El genotipo es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo de cualquier especie. El genotipo se transmite de generación en generación.
Por otro lado, el fenotipo es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie.
¿Se puede ver a simple vista?
No, el genotipo se encuentra en los cromosomas, los cuales no pueden verse a simple vista ni ser interpretados por cualquier persona. Para esto, deben llevarse a cabo procedimientos moleculares o citogenéticos.
Sí, el fenotipo es la representación del genotipo. Se trata de la interpretación física del material genético de un individuo.
Aniridia, una enfermedad autosómica dominante
La aniridia es una enfermedad autosómica dominante y se caracteriza por un desarrollo incompleto o anómalo de una de las estructuras más visibles del ojo: el iris
¿Autosómica? depende de un gen situado en alguno de los 22 cromosomas no sexuales (X o Y)
¿Dominante? en una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Se estima que la aniridia tiene una incidencia de entre 1:50.000-100.000 nacidos vivos en función de la población estudiada. Lo que es importante realizar es un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión.
Al ser un trastorno ocular hereditario y congénito no puede ser prevenida. Se asocia con variaciones en el gen PAX6 que está involucrado en el desarrollo del ojo.
Representación del locus de PAX6 en la región cromosómica 11p13, gen PAX6 y sus elementos reguladores. El brazo corto del cromosoma se llama “brazo P”. El brazo largo del cromosoma se conoce como “brazo Q”. La ubicación del centrómero en cada cromosoma le entrega su forma característica y puede usarse para ayudar a describir la ubicación de genes específicos. Se representa la región reguladora situada aguas abajo a PAX6 (DDR, del inglés downstream regulatory region), situada en los
intrones del gen vecino ELP4, con los principales elementos reguladores que han sido implicados en aniridia, SIMO y E180B (en rojo). Además, se representan los puntos de rotura de las deleciones en 11p13 detectadas previamente que ha permitido determinar la región crítica para la regulación transcripcional de PAX6. Las líneas azules y rojas discontinuas indican la región de 244 Kb, definida por Ansari et al., y luego acotada a 18 Kb por Plaisancié et al.
El gen PAX6 tiene más de 700 mutaciones de importancia clínica descritas hasta la fecha, siendo las mutaciones que causan un codón de parada prematuro las más frecuentes. Estas mutaciones conducen a la
haploinsuficiencia, esto es, una disminución de la dosis génica que no permite mantener la función normal de este
factor transcripcional. Tener la dosis correcta de este factor transcripcional es vital en el momento de la embriogénesis, cuando se forma el ojo.
Se representa el gen y la proteína
PAX6. En la parte superior, se representa la estructura exónica con los 14 exones del gen PAX6, incluyendo regiones no
codificantes (en gris) y las diferentes regiones codificantes, en donde los colores indican el dominio proteico codificado, y
los promotores (P0, P1 y P). En la parte inferior de la imagen, se representa la estructura y los diferentes dominios
funcionales de las 2 principales isoformas proteicas, la forma canónica y la isoforma 5a de 422 y 436 aminoácidos,
respectivamente. HD:
homeodominio; PD:
dominio pareado; PST: región rica en prolina/serina/treonina.
En humanos se han descrito 3 promotores alternativos que regulan la expresión del gen de forma espacio-temporal, esto es, en distintos momentos de la embriogénesis o en distintos tejidos. Esos tres prootores darán lugar a varias isoformas proteicas. Las más frecuentes son una forma canónica de 422 aminoácidos y una isoforma 5(a) de 436 aminoácidos por la inclusión de un exón alternativo (ex5a) que interrumpe al dominio pareado. El balance entre ambas isoformas se ve modificado a lo largo del desarrollo regulando las diferentes funciones que PAX6 ejerce durante la embriogénesis ocular y postnatalmente.
Representación de la localización de mutaciones puntuales en la estructura génica y proteica de PAX6. Se representa el recuento de las variantes dEcuadorescritas en PAX6, por exones, en la base de datos PAX6 Mutation Database, hasta su última actualización en 2018, así como las variantes más representadas, incluyendo 4 mutaciones recurrentes en los exones 8, 9, 10 y 11. En gris se indican las regiones no codificantes (5’ y 3’ UTR, del inglés untranslated region); en rosa, amarillo y verde, los exones que codifican los principales dominios funcionales de PAX6, pareado (PD), homeodominio (HD) y el dominio rico en prolina-serina-treonina (PST), respectivamente.
Las variantes de PAX6 conducen a distintas presentaciones clínicas en función de la naturaleza de la mutación y de su localización del gen. Por eso es importante hacer un diagnóstico genético, además podemos conocer el riesgo de desarrollar futuros tumores asociados a defectos genéticos en genes próximos a PAX6.
A pesar de la gran variabilidad fenotípica en los pacientes se suele aceptar que la ganancia o pérdida de un codon de parada prematura (PTC) se asocia con un fenotipo de aniridia clásica. El 85% de las mutaciones descritas se corresponden con variantes codificantes que crean un codon de parada prematura (PTC): variantes sin sentido 40%, pequeñas inserciones o delecciones (30%) que alteran el marco de lectura y variantes de splicing. Todas estas variantes conducirían a la haploinsuficiencia de PAX6 por la degradación de ARNm portadores de PTC de forma mediada por el sistema "nonsense mediated decay (NMD), un mecanismo celular de control que elimina los ARNm aberrantes.
Dominante ligado al sexo
El dominante ligado al sexo es una forma poco común en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.
¿Qué tienen en común la hemofilia y el daltonismo?
Que la herencia de ambas enfermedades viene determinada por los cromosomas sexuales, concretamente por el cromosoma X. La hemofilia y el daltonismo son enfermedades hereditarias y se transmiten por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Son recesivas ligadas al sexo.
Mírese Vuestra Alteza a sí mismo: dos hermanos hemofílicos [Alfonso y Gonzalo], otro sordomudo [Jaime]; una hija ciega [Margarita]; un hijo muerto de un tiro [Alfonso]. A los españoles, tantas desgracias acumuladas sobre una sola familia no puede agradarles. Palabras del dictador Franco a Don Juan pretendiente al trono de la corona española.
Fuente
Al estar ligada a los cromosomas sexuales, en el caso de la hemofilia, son las mujeres las que transmiten la enfermedad y la padecen los hombres (salvo en ocasiones muy puntuales en los que la mujer también puede padecer hemofilia). Si el hombre tiene el cromosoma X afectado, padece la enfermedad. En líneas generales, la hemofilia es una enfermedad que afecta al proceso de la coagulación, al estar alterados algunos de los factores de la coagulación. Si uno falla, todo el proceso se altera y el organismo no es capaz de coagular la sangre (y detener las hemorragias que puedan suceder). No se contagia y afecta a uno de cada 10.000 nacidos.
Por su parte, el daltonismo aparece cuando no se pueden ver bien los colores, sobre todo el rojo, el verde, el azul y el amarillo. Normalmente, no influye excesivamente en la vida diaria, salvo algún problema a la hora de combinar los colores de las prendas de vestir. No obstante, sí que puede ser un obstáculo en casos en los que no se puedan confundir los colores, o a la hora de ejercer alguna profesión, como conductor o piloto. Todo depende de los problemas que haya para distinguir los colores y qué colores se confundan.
Se trata de un defecto asociado a los genes OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW. En los hombres, cualquier cambio produce la enfermedad, cosa que no ocurre en las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X. Por esa razón, el daltonismo también es más frecuente en hombres que en mujeres.
Porque el cromosoma X además de ser sexual aporta información genética sobre otras funciones, de ahí, que alguna alteración en este cromosoma sea la causante de ciertas patologías, como es el caso de la hemofilia y el daltonismo.
Cuadros de Punnett: diferencia entre genotipo y fenotipo
Dominancia incompleta en monohíbridos
La dominancia incompleta es cuando un alelo dominante, o forma de un gen, no enmascara completamente los efectos de un alelo recesivo, y la apariencia física resultante del organismo muestra una combinación de ambos alelos. También se le llama semi-dominancia o dominancia parcial. Un ejemplo se muestra en rosas. El alelo del color rojo es dominante sobre el alelo del color blanco, pero las rosas heterocigotas, que tienen ambos alelos, son rosadas. Tenga en cuenta que esto es diferente de la codominancia, que es cuando ambos alelos se expresan al mismo tiempo.
Ejemplos de dominancia incompleta: Un niño nacido de un padre con cabello lacio y un padre con cabello rizado generalmente tendrá el cabello ondulado o un poco rizado, debido a la expresión de alelos tanto rizados como rectos. El dominio incompleto se puede ver en muchas otras características físicas, como el color de la piel, la altura, el tamaño de la mano y el tono vocal.
Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs también muestran una dominancia incompleta. Las personas con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima que descompone los lípidos, lo que hace que se acumulen demasiados lípidos en el cerebro y otras partes del sistema nervioso. Esto conduce al deterioro de los nervios y a la pérdida de capacidades físicas y mentales. Tay-Sachs se presenta en personas con dos alelos recesivos para la enfermedad, y las personas con un alelo son portadoras pero no muestran síntomas. Sin embargo, producen la mitad de la cantidad normal de enzima, mostrando un fenotipo intermedio entre aquellos con el trastorno y aquellos que no tienen alelos recesivos de Tay-Sachs.
Polihíbrido
Distribución binomial
Puede cambiar los fenotipos de una población
Por supuesto, por ejemplo:
El efecto fundadorEl efecto fundador ocurre cuando un pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande para establecer una colonia. La nueva colonia queda aislada de la población original y es posible que los individuos fundadores no representen toda la diversidad genética de la población original. Esto quiere decir que los alelos en la población fundadora pueden tener frecuencias distintas de las de la población original, y que algunos alelos pueden haberse perdido por completo.
EJERCICIOS
1 PREGUNTA: ¿Por qué un gen puede ser dominante?
2 PREGUNTA: Según el último informe de ORP-HANET de 2020 sobre la prevalencia de enfermedades raras en Europa, la aniridia tendría una incidencia estimada de 1,31/100.000. Partiendo de este dato ¿Cuántos casos de anidiria se esperan en el
Ecuador?
Solución:
ver video por cada 100.000 hab existen 1,31 pacientes de aniridia en 17.640.000 hab existirán X
1,31 x 17.640.000
x = ------------------------------ = 1,31 x 176,4 = 231 personas estimadas con aniridia
100.000
3 PREGUNTA: Tenemos un ORF
5' ATG TCT GAC TTA CTA GGA AAG CCT TTT ACT TAC GGG TTA CGC GGA GAG CCA CCC CTA ATC TAG 3'
Podéis uilizar la aplicación
ORF Finder para manipular la secuencia ADN: ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG. Esta secuencia genera la siguiente proteína: MSDLLGKPFTYGLRGEPPLI
Simula las siguientes mutaciones: a) ganancia de un codon de parada prematura (PTC) para tener una proteína con esta secuencia: MSDLLGKPFTYG b) un mutación de una inserción de una base que genere un ORF sin sentido para tener esta secuencia: MSGLTRKAFYLRVTRRATPNL c) con pequeñas inserciones para tener la secuencia proteica MSDLLGKPFTYGLRGEPPLHHHHHI d) un ORF con delecciones que alteren el marco de lectura para obtener la siguiente proteína: MSDLLGKYLRVTRRATPNL
Solución: a) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTAA b) Para obtener esta secuencia MSGLTRKAFYLRVTRRATPNL tendría que haber una adición de una G en la 7ª posición
ATGTCTgGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG
c) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTACATCATCATCATCATATCTAG
d) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG
Es decir:
ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG
ATGTCTGACTTACTAGGAAAG TACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG
4 PREGUNTA: ¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo?
Solución: El factor Rh positivo es dominante sobre el negativo. Rh+>Rh-
Una persona fenotípicamente Rh+ puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-.
Así, para que dos personas Rh+ tengan un hijo Rh- deberán ser heterocigóticos para este carácter (Rh+/Rh-).
Padres: Rh+/Rh- x Rh+/Rh-
Gametos: Rh+ Rh- Rh+ Rh-
Hijos: Rh+/Rh+ Rh+/Rh- Rh+/Rh- Rh-/Rh-
El 25 % de los hijos serán Rh-.
5 PREGUNTA: Una mujer, hija de padres Rh positivos, es Rh positivo. ¿Puede tener un hijo Rh negativo si su pareja es Rh negativo?
Solución: Abuelos: Rh+/_ x Rh+/_
Hija: Rh+/_ x Rh-/Rh-
Para que tengan un hijo Rh negativo (Rh-/Rh-), la madre tiene que ser Rh+/Rh-, igual que, al menos, uno de sus progenitores.
6 PREGUNTA: Una pareja tiene un hijo albino. Ninguno de los padres presenta esa característica. Explique cómo puede darse esa situación y sugiera el posible genotipo de los padres para ese gen. ¿Qué proporción de hijos albinos y no albinos puede esperarse en la descendencia?
Solución: Si los padres no son albinos y tienen un hijo albino, el albinismo tiene que ser una característica debida a un gen recesivo.
Los padres tendrán que ser heterocigóticos (Aa) para que puedan tener un hijo albino (aa)
Padres: Aa X Aa
Gametos: A a A a
F1: AA Aa Aa aa
75 % normales 25 % albinos
7 PREGUNTA: El albinismo está causado por un alelo recesivo a.
a) ¿Cómo son los fenotipos y los genotipos de la F2 resultante del cruce de padre albino y madre normal no portadora (suponiendo que no se tratase de personas)?.
b) ¿Y si la madre fuese portadora?
Solución: a) Padre albino (aa) x Madre sana no portadora (AA)
Padres: aa x AA
F1: Aa (100% normales)
Cruce 2: Aa x Aa
Gametos A a A a
F2: AA Aa Aa aa
Fenotipo: normales 75 %, albinos 25 %.
b) Padre albino (aa) x Madre sana portadora (Aa)
Padres: aa x Aa
Gametos: a A A
F1: Aa (50% normales portadores) aa (50% albinos)
Se pueden hacer tres posibles cruces:
Aa x Aa: AA, 2Aa, aa.
Aa x aa: 2Aa, 2aa
aa x aa: 4aa
F2: 5/12 normales (4/12 portadores), y 7/12 albinos.
8 PREGUNTA: Se cruzan ratones de color normal heterocigóticos, donde el gen N (color normal), es dominante sobre el gen n (albino).
a. ¿Qué proporción de la descendencia será de coloración normal? Indique los genotipos.
b. De una descendencia de 12 ratones, ¿cuántos esperamos que sean homocigóticos?
Solución: P Nn x Nn
Gametos N n N n
F1 NN Nn Nn nn
75 % normales 25 % albinos
b) Si la descendencia es de 12 ratones:
1/4, serán homocigóticos dominantes NN, normales: 3
1/4, serán homocigóticos recesivos, albinos: 3
9 PREGUNTA: Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico representado se obtiene el resultado representado en la figura. Indique qué tipo de transmisión sigue dicho carácter.
Indique además los genotipos de los individuos señalados por las letras (en oscuro los individuos afectados). Razone el resultado.
Solución: Lo primero en lo que nos fijamos es que esta enfermedad afecta del mismo modo a hombres que a mujeres, aunque deberemos comprobar si está ligada a un cromosoma sexual o se trata de un cromosoma autosómico.
Si estuviera ligada al cromosoma Y solo tendrían ese carácter los hombres, y un hombre que tuviera ese carácter debería ser hijo de otro hombre que manifestase ese carácter. No se da este caso.
Si estuviera ligado al cromosoma X, siendo dominante, todas las descendientes (mujeres) de un padre con ese carácter deberían presentarlo. No se da este caso.
Si estuviera ligado al cromosoma X, recesivo, todos los hijos varones de una madre con ese carácter deberían manifestarlo. Tampoco se da este caso.
Por todo esto, queda demostrado que se trata de un carácter autosómico.
En la pareja A-B, ambos manifiestan ese carácter y algunos de sus hijos, no todos, también. Esto parece indicar que la enfermedad estaría determinada por un alelo dominante y que, tanto A como B, serían heterocigóticos para ese carácter (Aa).
Del mismo modo, en el caso de la pareja C-D, C manifestaría el carácter (Aa) y D no lo manifestaría (aa), teniendo hijos con ese carácter (Aa) y sin ese carácter (aa).
Los genotipos de la familia serían:
I Aa x Aa
II A_ aa x aa aa Aa x aa
II aa aa aa aa Aa aa Aa
10 PREGUNTA: El esquema adjunto muestra la transmisión de un carácter en una familia, representado por los símbolos oscuros, producido por un solo gen autosómico con dos alelos. Los cuadrados representan hombres y los círculos mujeres.
a) Indique si el carácter presenta herencia dominante o recesiva. Razone la respuesta.
b) Indique los genotipos de los individuos de la generación I y de los individuos II.4 y II.5, utilizando “A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo
Solución: a) De los cruces observados en el esquema se deduce que el carácter estudiado es dominante. Esto se evidencia en el cruce entre II4 y II5, que si fueran homocigóticos recesivos, todos sus hijos deberían ser homocigóticos recesivos para este carácter.
En el cruce entre I1 (representado de negro) y I2 (representado de blanco) se originan individuos con ese carácter (negro) y sin él (blanco), por lo que el individuo I1 sería heterocigótico (Aa), y el I2 homocigótico recesivo (aa).
Esto también se confirmaría entre el cruce II4 y II5, ambos heterocigóticos (Aa), que darían lugar a individuos con ese carácter (negro, A_) y sin ese carácter (blanco, aa).
b)
I Aa x aa
II aa Aa Aa Aa x Aa
III A_ aa
11 PREGUNTA: una enfermedad autosómica dominante para la que mueren los individuos homozigóticos (AA) antes de nacer. En una pareja de conyugues en la que ambos son enfermos, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo enfermo?
Solución: Se trata de un cruce monohíbrido en el que no se tiene en cuenta la probabilidad de AA, ya este individuo no llega a nacer. Debido a esto las probabilidades cambian, siendo:
P(Aa)=2/3 -- Enfermo
12 PREGUNTA: una enfermedad autosómica dominante para la que mueren los individuos homozigóticos (AA) antes de nacer. En una pareja de conyugues en la que ambos son enfermos, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo enfermo y otro sano?
Solución: 4/9. Se trata de un cruce monohíbrido en el que no se tiene en cuenta la probabilidad de AA, ya este individuo no llega a nacer. Debido a esto las probabilidades cambian, siendo:
P(Aa)=2/3 -- Enfermo
P(aa)=1/3 -- Sano
La probabilidad de tener un hijo Aa y otro aa se rige por una distribución binomial, ya que no se especifica el orden de estos, es decir P[(Aa,aa)/(Aa x Aa)].
En primer lugar, se calcula la probabilidad de una de las dos posibles combinaciones, por ejemplo, que el primer hijo es heterocigoto y el segundo homozigoto recesivo. Esta será igual a la multiplicación de las probabilidades, ya que son sucesos indepencientes:
P[(1:Aa,2:aa)/(Aa x Aa)] = 2/3 x 1/3 = 2/9
Por último, se aplica la binomial sumando esta probabilidad tantas veces como combinaciones posibles existan. En este caso, solo tenemos dos combinaciones posibles, por lo que se suma dos veces.
P[(Aa,aa)/(Aa x Aa)] = P[(1:Aa,2:aa)/(Aa x Aa)] + P[(1:aa,2:Aa)/(Aa x Aa)] = 2/9 + 2/9 = 4/9
En la figura se indica la transmisión de un tipo de cataratas (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Se sabe que esa enfermedad está producida por un solo gen ligado al sexo (situado en el cromosoma X).
a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta.
b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
c) Indique la probabilidad de que la mujer señalada con una flecha tenga un descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un niño; (2) si se trata de una niña
Solución: a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta.
En el enunciado se dice que esa enfermedad está producida por un solo gen ligado al sexo situado en el cromosoma X, y en el árbol genealógico vemos que aparece por igual en hombres que en mujeres, alternándose en las generaciones.
Si estuviera ligado al cromosoma X, siendo dominante, todas las descendientes (mujeres) de un padre con ese carácter deberían presentarlo. Esto se cumple en esta familia.
Si estuviera ligado al cromosoma X, recesivo, todos los hijos varones de una madre con ese carácter deberían manifestarlo. En la generación III vemos que este caso no se da.
Por tanto, se trata de un carácter dominante.
b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
XaXa x XAY
XaY x XAXa XaY XAXa XAXa x XaY
XaXa x XAY XaY XaXa XAY
XaY XaY XAXa XAXa x XaY
c) Indique la probabilidad de que la mujer señalada con una flecha tenga un descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un niño; (2) si se trata de una niña.
XAXa x XaY
Gametos XA Xa Xa Y
F1 XAXa XaXa XAY XaY
El 50% de las niñas tendrá la enfermedad.
El 50% de los niños tendrá la enfermedad.
14 PREGUNTAS: El siguiente gráfico ilustra el número de muertos por cada 100.000 habitantes durante el siglo XX. Imaginemos que en el Ecuador la tasa de muertos era similar. En Guayaquil en 1900 vivían en la ciudad 80.000 habitantes ¿Cuántos se morían al año de enfermedades infecciosas en Guayaquil en 1900? Si quieres ver cuantos se morían en un día en Guayaquil en 1892
pincha aquí.
En 1950 la población era de 258.966 ¿Cuántas víctimas de las enfermedades infecciosas había en Guayaquil en 1950?
16 PREGUNTA: ¿Por qué después de la última glaciación existen poblaciones rubias en Europa del Norte pero no así en Asia del Norte?
17 PREGUNTA: Los hawaianos son de las personas con mayores índices de obesidad del mundo. ¿Puedes explicar este fenómeno usando el efecto fundador?
18 PREGUNTA: la hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Si una mujer portadora del gen, pero no hemofílica, tiene hijos con un hombre hemofílico ¿Qué probabilidad tiene de tener hijas hemofílicas? ¿Qué probabilidad de tener hijos hemofílicos?
Solución:
50% hemofilia tanto en varones como en mujeres.
19 PREGUNTA: Doménica, guayaquileña, y Luis, pastuzo, son dos personas sanas que deciden tener descendencia y tienen 5 hijos. Para su sorpresa, 3 de los 5 hijos padecen una enfermedad recesiva rara. Luis recuerda que tiene una hermana enferma. Además, la probabilidad de ser heterocigoto para este gen recesivo en una población es del 45%. ¿Cuál ha sido la probabilidad de este suceso?
Solución: Hay que tener en cuenta que Luis tiene una hermana homozigota recesiva y que él es sano, de manera que los padres tienen los genotipos Aa.
# hijos
----------------------------------------- * (3/4)2 *(1/)3 = 0.087.
# hijos enfermos x # hijos sanos
Ahora, como a esta probabilidad hay que multiplicarle la probabilidad del gen recesivo en la población tenemos que 0.087 * 0.45 = 0.039
la probabilidad del suceso es de 0,0039.
20 PREGUNTA: ¿Un alelo es un polimorfismo?
Solución: Polimorfismo significa literalmente «muchas formas». Así pues, el polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de una misma especie.
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
Un polimorfismo se caracteriza porque diferentes individuos presentan distintos nucleótidos o variantes en una posición concreta del genoma, que se denomina locus. A cada posible variante se le denomina alelo
Otra forma de decirlo más elegantemente: un polimorfismo se caracteriza por representar las distintas formas o variables que tiene un gen, son estas variables a las que se las conoce como alelos
21 PREGUNTA: La Ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético que provoca piel seca y escamosa. Brayan y Yanicmar son una pareja que está esperando su primera hija. Brayan padece la enfermedad, por lo que deciden investigar la presencia de Ictiosis en sus familias. Por parte de Yanicmar, ni ella ni sus padres están enfermos. Por parte de Brayan, él y su abuelo materno son los únicos que padecen Ictiosis de toda la familia. Vistos estos datos, acuden a una consulta en busca de consejo genético y la genetista les informa que su hija tiene una probabilidad x de padecer Ictiosis. ¿Qué probabilidad tiene?
Solución: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. La probabilidad de que los padres de Yanicmar sean portadores es de 2/3. La probabilidad de que Yanicmar sea portadora es de 1/2. Y la probabilidad de que la hija esté enferma es de 1/2.
Multiplicando las tres probabilidades obtenemos 1/6.
Para saber más:
https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-pdf-S0365669121001246
http://bioinformatica.uab.es/base/continguts/banco_preguntas/preguntas_genetica.asp?CURS=1819
https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics
https://biologia-geologia.com/BG4/357_arboles_genealogicos.html
