La importancia de la transmisión

Existe una plaga de escarabajos que asola los cultivos de papas. Estos escarabajo vivían en el lejano oeste de los EEUU. Cuando llegaron los colonos, este escarabajo que se alimentaba de una planta local: Solanum rostratum

Solanum rostratum, una especie emparentada con la papa. Fuente

En ese momento, nuestro escarabajo, Leptinotarsa decemlineata, se empezó alimentar de las papas de los colonos que se distribuían desde las Montañas Rocosas hasta la Costa Este. 

De ahí saltó con las tropas estadounidenses que iban a combatir en la Primera Guerra Mundial a Europa

De ahí se empezó a propagar hasta llegar a China. 

Algunos territorios, como las Islas Británicas, no han sido invadidas porque se ha frenado su expansión gracias a las inspecciones aduaneras. 

¿Qué aprendemos de todo esto? la importancia de la transmisión

Pensemos en el virus del sida. Se trataba de un virus de mono, cuando salta de mono a humano se propaga por todo el planeta, por que los humanos viajamos muchos y estamos en todo el planeta. 

Ahogando al tumor: la esperanza contra el cáncer

 Autores: María Doménica Vela, Nicole Zambrano y Adrián Moreno

¿Qué es el cáncer?

Por definición el cáncer es una enfermedad genética que puede originarse por mutaciones en el ADN o por que determinados virus produzcan daños en el ADN. El cáncer es un conjunto de células de nuestro cuerpo las cuales ya no cumplen la función que deberían, sin embargo estas se siguen multiplicando y tomando nutrientes de nuestro cuerpo, además de que ocupan espacio donde deberían estar nuestras células regulares. Al conjunto de células anormales se llama tumor, este puede ser benigno o maligno, benigno si es que no tiene un crecimiento tan descontrolado y maligno si es agresivo y tiene la capacidad de realizar lo que conocemos como metástasis, que es básicamente la fuga de células de este tumor a otras partes del cuerpo a través de nuestro sistema circulatorio.

¿Qué causa el cáncer?

El cáncer se da porque estas células tienen una ventaja evolutiva por así decirlo sobre los demás. Si lo vemos desde cierto punto las células cancerígenas tienen mejores mecanismos de supervivencia y multiplicación que las células de nuestro cuerpo y es por esto que es tan peligroso, porque es muy muy bueno para multiplicarse y para defenderse de nuestro sistema inmune. Las mutaciones que pueden llevar al cáncer se dan en genes específicos que controlan esta misma multiplicación y/o en genes que se encargan de evitar que las células que desarrollan las mutaciones previamente mencionadas maduren y se repliquen. La velocidad de multiplicación hace más probable que se den nuevas mutaciones, esto porque mientras más células se generan es más posible que alguna salga con defectos, estos defectos se acumulan y mientras más se generan también se hace más posible que cada vez aparezcan más.

Fig. 1. Se puede ver como la mutación de una célula genera un nuevo clon que se subdivide en nuevos clones a medida que aparecen nuevas mutaciones hasta convertirse en un tumor maligno. Fuente.

El cáncer se da porque estas células tienen una ventaja evolutiva por así decirlo sobre los demás, si lo vemos desde cierto punto las células cancerígenas tienen mejores mecanismos de supervivencia y multiplicación que las células de nuestro cuerpo y es por esto que es tan peligroso, porque es muy muy bueno para multiplicarse y para defenderse de nuestro sistema inmune. Las mutaciones que pueden llevar al cáncer se dan en genes específicos que controlan esta misma multiplicación y/o en genes que se encargan de evitar que las células que desarrollan las mutaciones previamente mencionadas maduren y se repliquen. La velocidad de multiplicación hace más probable que se den nuevas mutaciones, esto porque mientras más células se generan es más posible que alguna salga con defectos, estos defectos se acumulan y mientras más se generan también se hace más posible que cada vez aparezcan más.

Estas variaciones o mutaciones se dan por factores ambientales llamados carcinógenos como el tabaco, la radiación, el plomo o el asbesto, además también participan factores genéticos como mutaciones en polimerasas y/o en mecanismos de corrección del ADN.

Fig. 2. La mayoría de los tejados de Guayaquil son de asbesto, un material carcinogénico. Todavía se sigue vendiendo libremente cuando está prohibido en otros países. Fuente

Estas variaciones o mutaciones se dan por factores ambientales llamados carcinógenos como el tabaco, la radiación, el plomo o el asbesto, además también participan factores genéticos como mutaciones en polimerasas y/o en mecanismos de corrección del ADN.

¿Por qué el cáncer vence a nuestro sistema inmune?

Nuestras células tienen instrucciones que están dadas por nuestro ADN, además de esto tienen mecanismos que limitan su tiempo de funcionamiento en nuestro cuerpo, tienen incluso “medidas drásticas” que las llevan a autodestruirse como es la apoptosis. Las células cancerígenas tienen apagados todos estos mecanismos, son como zombies que lo que hacen es multiplicarse sin control y buscar la forma de obtener nutrientes para cumplir una única función, la de crear más copias de sí mismas. 

Mientras más mutaciones poseen las células cancerígenas estas se van volviendo más complejas, proliferan más rápido y por estas mismas mutaciones tienen más probabilidades de poseer alguna modificación que les permita sobrevivir a fármacos y tratamientos. La cantidad de mutaciones se puede explicar con una analogía simple, si ponemos a realizar esculturas de plastilina a una persona y le damos 1 hora por escultura probablemente haga un trabajo decente, sin embargo, si le reducimos el tiempo a 10 minutos, cada escultura le quedará diferente y con variaciones o defectos. De esta misma forma mientras más rápido se dividen las células tumorales más propensas se vuelven desarrollar las mutaciones y cambios en su ADN.

Fig. 3. Proceso de la angiogénesis: las células tumorales libera factores angiogénicos que hacen que los capilares se ramifiquen y nutran a las células del tumor. Fuente.

Alimentación de las células tumorales

Para poder seguir creciendo las células cancerígenas toman nutrientes de nuestro propio sistema circulatorio, más específicamente de la irrigación del órgano o tejido en el que se encuentran, sin embargo llega un punto donde el tumor es tán grande que no es suficiente con solo tomar un poco de la sangre y nutrientes del órgano, sino que llega a necesitar de una irrigación propia para poder seguir creciendo. El tumor tiene la capacidad de crear su propia irrigación, o sea sus propias arterias, venas y vasos linfáticos, este proceso es conocido como angiogénesis tumoral, tumoral debido a que la angiogénesis es un proceso que ocurre en nuestro cuerpo naturalmente de forma común, como en la regeneración del endometrio de las mujeres tras su fase menstrual o cuando se regenera una herida que tenemos.

La nutrición de las células cancerosas se produce por ciertas proteínas específicas
Existen muchos procesos relacionados con el desarrollo vascular en las células. La vía de la proteína de crecimiento endotelial vascular y su receptor (VEGF/VEGFR), es el sistema que está reconocido como el principal regulador del desarrollo de células endoteliales y formación de vasos sanguíneos. Esta corresponde a un factor de crecimiento con actividad de proliferación celular altamente específica para las células endoteliales; es miembro de una familia de genes que incluye a 5 distintas versiones o formas de esta proteína, de las cuáles cada una tendrá características distintivas al momento de establecerlas como blancos terapéuticos. El factor activo está compuesto por dos subunidades idénticas. La unión a su receptor es mediada a través de la unión del núcleo de la proteína; y la modulación de su actividad va a estar dada por la unión a heparina. El VEGF responde a varios estímulos, entre los que destacan la falta de oxígeno,  a distintos factores de crecimiento, a oncogenes activados, a distintas citocinas, p53 mutado, estrógeno y óxido nítrico. Mediante estos estímulos se aumenta la expresión de este factor, resultando en la inducción de proliferación de las células endoteliales derivadas de los vasos sanguíneos, también, promueve la migración celular e inhibe la apoptosis (figura 4).

Figura 4: Diferentes formas de los factores angiogénicos y sus receptores. Fuente.

Interrupción de la formación de nuevos vasos sanguíneos

Para que un tumor pueda continuar su desarrollo necesita de la angiogénesis tumoral, esto ha llevado al desarrollo de fármacos que tienen por objetivo interrumpir este suministro de nutrientes que permiten el crecimiento y propagación de los tumores. Enfocados principalmente en el bloqueo de señalización de la proteína denominada factor de crecimiento endotelial vascular y su receptor. Hasta el momento se conocen 11 medicamentos que ya están aprobados para ciertos cánceres avanzados, pero las respuestas de estos aún continúan siendo poco duraderas.

Por lo que surgió un nuevo objetivo de tratamiento, el que consiste en la combinación de estos medicamentos con la inmunoterapia. En donde se espera que las dosis de tratamiento anti angiogénico puedan normalizar el paso de nutrientes y sangre hacia las células tumorales. Luego con la inmunoterapia, se potenciará este efecto y así se logrará abarcar en su totalidad a las células cancerosas metastásicas, reactivando en ellas los mecanismos de muerte celular. Esta normalización vascular se encuentra asociada a una mejor supervivencia en pacientes con cáncer de cerebro, mama, colorrectal, pulmón y melanomas.

Figura 5: Función de la terapia combinada anti-angiogénesis e inmunoterapia. Fuente.

El uso de nuestro sistema inmune como terapia contra el cáncer

La inmunoterapia es un tratamiento en el que se utiliza el propio sistema inmunitario del individuo para combatir el cáncer. Este podrá reforzar o cambiar el funcionamiento de este sistema para que pueda encontrar y atacar las células cancerosas. Se basa en tratamientos que modifican y estimulan las defensas naturales del paciente para que reconozcan las células cancerosas y las eliminen. El sistema de defensa se compone por distintos tipos de células que incluyen a los linfocitos T reguladores (T-reg), natural killer, macrófagos, células presentadoras de antígeno (CPA), entre otras. Estas CPA inspeccionan las células y al detectar intrusos envían señales a las células T para evitar la producción de estas. El reconocimiento de las células cancerosas es más complicado, ya que son muy parecidas a las células sanas, de aquí la dificultad en la creación de tratamientos específicos que sólo “destruyan” las células dañadas. Las Treg son potentes supresores de las células efectoras inmunes y en tumores sólidos contribuyen a la evasión del reconocimiento del antígeno tumoral por las CPA y las células T. Por lo que la inhibición de su vía ha demostrado ser exitosa en la inducción de respuestas que aumentan la supervivencia en algunos tipos de cáncer.

¿Qué evita que esta terapia funcione?

La angiogénesis es conocida por ser una parte importante en el desarrollo de un tumor sólido, sin embargo, existen otras formas de generar nuevos vasos sanguíneos y han sido relacionados con la resistencia intrínseca o adaptativa a los tratamientos anti-angiogénicos. Se ha reportado que en numerosos casos, en el que las células cancerígenas son capaces de optar por usar vascularización previamente existente para obtener nutrientes y una fuente de oxígeno. Esto también se ve relacionado con hipoxia.

Las células cancerígenas hipóxicas pueden co-optar por los vasos sanguíneos normales y migrar dentro del órgano huésped en el cual se encuentran. La hipoxia es considerada como uno de los factores cruciales que conllevan a las células cancerígenas a co-optar al promover comportamientos agresivos en ellas, comportamientos como aumentar la invasividad del tumor y la metástasis. Este proceso de co-optar también se ha reportado en cánceres metastásicos y primarios de hígado y pulmón, y ha sido propuesto como un mecanismo de resistencia a tratamientos anti angiogénicos.

Ahogar un tumor es una nueva y prometedora forma de atacar al cáncer

Las células cancerígenas tienen diferentes mecanismos que permiten su supervivencia, como la inhibición de la apoptosis y la angiogénesis. Los procesos angiogénicos son muy importantes para el desarrollo de los tumores y su migración a otros órganos dentro de nuestro organismo. Por lo tanto, se han desarrollado varios tratamientos que van a reducir considerablemente el crecimiento de estos tumores, un ejemplo son los medicamentos en conjunto con la inmunoterapia ha sido exitosa en algunos tipos de cáncer. Sin embargo, el cáncer al igual que las bacterias y los virus es un conjunto de individuos, individuos los cuales mutan y sufren de selección natural con lo que cada vez son más difíciles de vencer. Aunque no existe una cura definitiva para el cáncer esta investigación demuestra cómo cada vez entendemos y encontramos mejores formas y enfoques para defendernos, la lucha contra el cáncer es una guerra, la queremos ganar.

BIBLIOGRAFÍA

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Ramjiawan, R. R., Griffioen, A. W., & Duda, D. G. (2017). Anti-angiogenesis for cancer revisited: Is there a role for combinations with immunotherapy? Angiogenesis, 20(2), 185–204.

Smeele, P., D’Almeida, S. M., Meiller, C., Chéné, A. L., Liddell, C., Cellerin, L., Montagne, F., Deshayes, S., Benziane, S., Copin, M. C., Hofman, P., le Pimpec-Barthes, F., Porte, H., Scherpereel, A., Grégoire, M., Jean, D., & Blanquart, C. (2018). Brain-derived neurotrophic factor, a new soluble biomarker for malignant pleural mesothelioma involved in angiogenesis. Molecular Cancer, 17(1).

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Colaboradores de Wikipedia. (2021, 9 diciembre). Célula endotelial. Wikipedia, la enciclopedia libre. https://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_endotelial

Rúbrica para artículos de divulgación

 Cuando realizamos un artículo de divulgación debemos de valorarlo. La siguiente rúbrica puede ayudarnos para valorar nuestro trabajo. Los estudiantes de medicina no deben de intentar ser más de lo que no son, o dicho de una forma más positiva: un estudiante de medicina puede ser el eslabón de enlace entre la academia y la población sin formación. Por ejemplo, no debéis escribir sobre leucemia amieloide aguda, así en general, ¿Por qué? pues por que hay médicos e investigadores que han escrito y divulgado sobre el tema y no podéis competir con ellos. Pero, si puedes escribir brévemente sobre leucemia amieloide aguda y relacionarlo con el Ecuador ¿Cubre el IEES el tratamiento de este tipo de cáncer? ¿Cuántos casos de este cáncer se dan al año en el Ecuador?.

No nos podemos exigir más de lo que podemos dar. Para un estudiante de medicina hay un montón de temas que si puede investigar y divulgar, pero siempre pensando que lo puede hacer para personas que saben menos que ellos mismos. Me explico, es como si eres estudiante de medicina y de repente sale un cirujano del quirófano para hacerte una pregunta, sería rarísimo, además de peligroso... Sin embargo, si una persona sin formación médica te pregunta que ocurre cuando alguien entra en un quirófano tú, como estudiante de medicina, puedes explicarle los pasos a seguir y qué le va a ocurrir más o menos a su familiar y de esa manera tranquilizarlo. 

Criterios	Excelente (4 puntos)	Bueno (2 puntos)	Insuficiente (0.25 puntos)	Nota
A Orden en la exposición	La exposición es ordenada, clara, completa y comprensible. La secuencia lleva al lector a las conclusiones	Cumple parcialmente con el requerimiento	No cumple con el requerimiento.
B Construcción de párrafos	Su secuencia es lógica y efectiva. Incluye una conclusión argumentativa con premisas basadas en pruebas científicas	Los párrafos son descriptivos. Tienden a tener términos generalistas	Los párrafos no son claros. Las oraciones no están relacionadas entre si
C Referencias científicas	Todas las fuentes son de alta calidad y relevancia lo cual brinda credibilidad al artículo.	Cumple parcialmente con el requerimiento	No cumple el requerimiento
D Estilo y gramática	La expresión y la gramática son correctas	Requiere ayudas para darse a entender	No cumple el requerimiento. Frases muy largas, por ejemplo 9 líneas.
E Calidad de la información	El trabajo demuestra conocimiento profundo del tema. Uso constante de argumentos y diagramas que sustenten el tema a tratar	El trabajo demuestra cierto conocimiento del tema	Copia pega o Google translator
F Título y subtítulos	Una vez revisado el documento, el título refleja la conclusión de lo tratado. Títulos y subtítulos tienen verbo	El título y los subtítulos reflejan parcialmente lo tratado	Los títulos y subtítulos carecen de verbo, no reflejan lo tratado
G Introducción	El trabajo tiene una introducción que invita al lector a continuar la lectura	El trabajo tiene una introducción adecuada	El trabajo no tiene una introducción que invite al lector a continuar la lectura
H Idea principal	Existe una idea central clara y correctamente desarrollada a lo largo del artículo	Se presenta una idea central pero no se evidencia la misma en el desarrollo del trabajo	No existe una idea central clara en el artículo. Lo presentado se presta a confusión con ideas que quedan desatendidas
I Conclusión	Presenta una conclusión satisfactoria que cierra incluyendo una discusión de todos los temas relevantes	La conclusión parece atender temas relevantes pero debe mejorar la discusión de lo que propone el artículo	La conclusión no es satisfactoria ya que deja desatendidos los temas relevantes
Figuras, tablas y diagramas	Las figuras, tablas y diagramas están ordenadas y numeradas. Todas tienen un párrafo explicando la imagen que ayudan a la compresión del tema	Las figuras y tablas son ordenadas y algunas veces añaden a la comprensión del tema propuesto	Las figuras y diagramas están desordenadas, crean confusión con respecto al tema propuesto. Presentan información repetitiva
La nota total se dividirá por 4			Total

Evita dar rodeos

Faemino y Cansado: Examen de Cansado

Los alumnos en 2021 creen que escribir es hacer copia-pega

Esto es una realidad. Alumnos de colegio y de universidad, TODOS, hacen sus trabajos por el método de copia-pega. Llevan tanto tiempo haciéndolo que, aunque de boca para fuera saben que es deshonestidad académica, en el fondo creen que es la única manera de hacerlo. 

El utilizar párrafos grandilocuentes sacados de artículos científicos es algo que se nota mucho. Los alumnos no se expresan así. Hay una moda que es la de tomar los textos de artículos científicos y traducirlos por el Google Translator para que los programas de detección de plagio no los detecten. Hablaré de eso más abajo. En el fondo, apps como Instagram nos dicen constantemente que podemos hacernos pasar por lo que no somos. Qué es lícito y además aconsejable: lo importante es vendernos bien. El abuso de mostrarnos como lo que no somos llega cuando comparamos las fotos de Instagram con la realidad:

Instagram versus realidad. Fuente

Hay algo todavía más horrible: no poder ser o decir lo que queremos decir por la esclavitud de mostrarnos como dicen que tenemos que mostrarnos. El aparentar es la tumba de la honradez. 

Para poder expresar lo que queremos decir tenemos primero pensar qué queremos contar. Para esto ayuda hacer un esquema. En ciencia, cuando investigamos algo, lo primero es tener una hipótesis, que es una pregunta que vamos a poder contestar con el método científico. Para ello necesitamos controles positivos, negativos y poder medir.

La hipótesis en la rúbrica se corresponde con el punto H: la idea principal. Lo que se valora es: Existe una idea central clara y correctamente desarrollada a lo largo del artículo. Lo mismo ocurre con los proyectos científicos. Por lo tanto, si no sabemos escribir un trabajo para la universidad por nosotros mismos no sabremos escribir un proyecto de investigación en el futuro. 

Para que la hipótesis, lo que se quiere decir, tenga sentido, hay que desarrollarlo de una manera lógica y ordenada, punto A de la rúbrica. Lo que se valora es que la exposición sea ordenada, clara, completa y comprensible. La secuencia lleva al lector a las conclusiones. Para ello es útil hacer un esquema de cómo se quieren decir las cosas. Podemos también en vez de un esquema, para los que sean más visuales, hacer unas viñetas con las cuales nosotros mentalmente vemos los dibujos, las figuras o los diagramas con los que queremos expresar lo que queremos contar

El borrador es imprescindible en este momento primero antes de sentarnos a escribir. Para ello lo mejor es el papel y el esfero. Es un error ponerse a trabajar con el procesador de texto a la primera. La tentación de ir a Google a copiar y pegar es muy fuerte.

Los docentes tenemos cierto nivel de responsabilidad en todo este proceso del corta pega porque muchos de nosotros no revisan los trabajos. Si por mi fuera las asignaturas serían anuales y habría solo tres exámenes de teoría. La práctica sería entregar una libreta de laboratorio, sin nota, la entrega de laboratorio sería requisito para aprobar la asignatura. No se necesita más. Así era cuando yo estudié mi grado. Ahora, asignaturas que se desarrollan en 4 meses llegan a tener hasta 30 items calificables entre entrega de trabajos, exámenes, foros, cuestionaros pre y post temas...

Si los docentes no corregimos... ¿Cómo podemos exigir que no nos entreguen trabajos de copia-pega?

Es feo ver artículos traducidos del inglés con Google translator

Por ejemplo:

"Tenemos enfermedades las cuales se encuentran en la enfermedad hepática es silente ya que en la mayoría de los pacientes, ya que se encuentran poniéndose cuando se presentan aquellas complicaciones" 

O también: 

"La fibrosis quística es una enfermedad crónica genética hereditaria, multisistémica y potencialmente letal el cual está caracterizado por la afección pulmonar con infecciones, sobre arañitas y recurrentes, insuficiencia pancreática el cual este va a originar a varios trastornos nutricionales y a su vez fallo en el crecimiento, esto va a afectar principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales".

"Spider veins" algo común en la fibrosis quística se puede mal traducir por "arañitas"

Sus fracasos sólo representan lo mal profesor que eres

En este trabajo se puede observar otro plagio muy gracioso en el que se habla de "los días caliginosos y zanzarones". Me acuerdo todavía del alumno que habiendo sido interpelado sobre si él realmente hablaba así me miró a los ojos desafiantes diciendo que "Si, yo hablo así". 

Es muy interesante leer el comentario por el manejo cínico de la reversión de la culpa, es decir, tu plagias, engañas, y la culpa es del profesor:

"Qué poco profesional burlarte de tus propios alumnos... Sus fracasos sólo representan lo mal profesor que eres. Y en cuanto al plagio, nuevamente demuestras la poca influencia que puedes ejercer sobre tus alumnos, lo pésimo que eres en incentivarlos a esforzarse en sus tareas, y la falta de valores dentro del grupo de estudio"

Si un alumno comete plagio la culpa no es de su profesor. La culpa es del alumno. Vamos a explicarlo de otra manera: si te asesinan por que has elegido un camino peligroso, la culpa no es tuya por haber cogido ese camino sino que la culpa es del asesino. Es también el caso de algunos jueces que consideraban eximente el que una mujer llevase minifalda para minimizar la culpa del violador. Es el famoso principio de la "Reversión de la culpa" que utilizan los manipuladores. Su principio es el siguiente: Imaginemos a alguien culpable de algo ridículo (Trump utilizaba esta reversión de la culpa continuamente), la táctica consiste en darle la vuelta a la situación y acusar a sus acusadores de lo mismo.

En este caso, lo que tiene que hacer el docente es eliminar del grupo al que exhibe una falta de valores mediante el suspenso. Debemos de ser inflexibles al señalar las prácticas fraudulentas del alumno perezoso y "vivísimo". Si no lo hacemos perjudicamos a los que si trabajan y se esfuerzan. Para construir un sociedad meritocrática debemos valorar el mérito y penalizar la vagancia, el engaño y la mediocridad. este trabajo.

Ejercicio de reflexión: ¿Os habéis dado cuenta que toooodoooo el mundo está haciendo copia pega y a nadie le parece raro ésto? Hemos naturalizado el plagio en los trabajos de universidad. Muchos profesores están dejando de mandar trabajos precisamente por esto: al alumno le resulta muy fácil confeccionar un trabajo de corta pega y realmente no aprende nada.

Cómo construir un buen título

Un título tiene que tener varias características (ver apartado F de la rúbrica): tener un verbo, contar una historia, tener las tres palabras clave de lo que trate el texto incluidas en el título.

¿Puede una frase contar una historia? pues si. Por ejemplo: "Cuando despertó, el dinosaurio todavía estaba allí"

Hay títulos muy malos. Propongo un ejercicio. Imaginemos que tenemos que hacer un artículo de divulgación sobre Clostridium difficile, una bacteria resistente a los antibióticos, que causa colitis ulcerosa y que se puede tratar con bacteriófagos. Imaginemos que nos proponen estos tres títulos:

a) Tomar antibióticos te puede matar

b) No todo lo que crees que es bueno lo es

c) A veces la mejor solución no son los antibióticos

¿Qué crees que se ha hecho mal en cada uno de ellos?

Unir hechos y referencia científica a través de los hipervínculos

El punto C sobre referencias científicas, estas deben de ser de alta calidad y relevancia lo cual brinda credibilidad al artículo.La bibliografía debe estar en forma de hipervínculos para tener fácil acceso a las mismas. 

 En un estudio de personalidad realizado sobre 406 ciudadanos de Reino Unido ha encontrado una correlación entre creer que el COVID-19 es una conspiración y el narcisismo, la psicopatía y el maquiavelismo.

"Roban cloroplastos a las algas, pero no consiguen que en su interior esos cloroplastos funcionen como replicones extracromosómicos".

También podemos utilizar hipervínculos para enlazar a una explicación. Esto se recomienda especialmente cuando se tratan de términos médicos que no maneja la población sin formación sanitaria.

Párrafos directos, frases cortas, intentando ser claros y directos

En el punto B de la rúbrica: construcción de párrafos, se valora que su secuencia sea lógica y efectiva. Incluye una conclusión argumentativa con premisas basadas en pruebas científicas. Ejemplo de lo que no se debe hacer: ser farragoso, pedante, no concretar, no argumentar, decir vacuidades tipo "el cerebro humano es un órgano indiscutiblemente fundamental" o "las personas transexuales reconocían al 100% su identidad como seres humanos"...

Página de estilo gramatical de la UOC

Mayéutica: La secuencia de preguntas nos lleva a la conclusión

Para que la secuencia de párrafos sea lógica y efectiva debemos utilizar la mayéutica. La mayéutica, del griego maieutiké, significa matrona, partera o comadrona. También se llama mayéutica socrática  a la utilización del diálogo para llevar al conocimiento que utilizaba el filósofo ateniense Sócrates (470-399 a. de C.). En este artículo de Alberto Sicilia, periodista científico que cuenta con un doctorado en física teórica, podemos ver perfectamente como a base de preguntas va orientando al lector hasta llegar a conclusión de que "bloqueando el gen MTDH con la pequeña molécula que proponen frena las metástasis sin causar efectos secundarios, sería un paso de gigante en la oncología"

Y como siempre menos es más

«Menos es más» (less is more) es una cita atribuida al arquitecto Mies Van der Rohe, originalmente referida a la arquitectura, aunque hoy en día se usa prácticamente en todas las artes y disciplinas. Tenemos un ejemplo en los tutoriales de Youtube. Si tenemos que elegir entre varios videos sobre el mismo tema siempre escogeremos el que diga lo mismo en menos tiempo. En la divulgación rige el mismo principio. Debemos de ir al grano y hacer un esfuerzo por no ser redundantes, perdernos, añadir información innecesaria. 

Esto es minimalismo

Esto... ¡No es minimalismo! ¡Es una definición de chimbo y cutre salchichero!

El minimalismo no es tener un estilo de guardería. Menos es más, pero en la universidad la calidad y el contenido es un requisito indispensable. Puedes poner menos caballos, pero el dibujo del caballo tiene que tener dibujo, contraste, textura...

Evita la argumentación circular

La argumentación circular es cuando se repite lo que ya asumió de antemano, o lo que ya está en el enunciado de la pregunta y no se llega a ninguna nueva conclusión.

Brawndo tiene lo que quieren las plantas - Idocracia, 2006

¡Divulga que algo queda!

Aunque parezca extraordinario, muchos de los artículos de divulgación han servido como referencia en trabajos académicos, especialmente cuando los artículos de investigación son poco numerosos, o cuando el enfoque del artículo de investigación es interesante. Cuando daba clases de introducción a la investigación en la Pontificia Universidad Católica del Ecuador hice que los alumnos escribiesen una entrada de blog y los grabé en el estudio de radio del Ciespal de Quito. Un grupo de alumnos, en el que destacaba Cesar Navarrete, escribió sobre el Instituto Lingüistico de Verano. Esta entrada está citada en una tesis de grado de la Universidad Técnica del Norte de Ibarra, Ecuador.

Ejemplo de buen artículo de divulgación:

http://bacteriasactuaciencia.blogspot.com/2016/04/patogenos-que-van-de-la-tierra-al-mar.html

Receptores nucleares

Los receptores nucleares (RNs) podrían ser clasificados con base en dos criterios distintos: según su mecanismo de acción o según su localización subcelular en ausencia de ligando.

Receptores nucleares tipo I

Las sustancias pequeñas lipofílicas tales como hormonas naturales, difunden a través de la membrana celular y se unen a los receptores nucleares localizados en el citoplasma 

la “acetilación de las histonas” es la adición de un grupo acetilo en las lisinas de las histonas, lo que vuelve neutra la carga de las lisinas-histonas-nucleosomas, al ocurrir esto se pierde la interacción por cargas (positiva y negativa) nucleosomas-ADN, por lo que se activa la transcripción de éste sitio. HAT histona acetil transferasa

En ausencia de la hormona el receptor se asocia con corepresores con actividad histona deacetilasa HDAC

Receptores nucleares tipo II

El ácido retinoico y sus derivados juegan un papel importante en el desarrollo de los vertebrados

Fenotipo y genotipo

El genotipo es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo de cualquier especie. El genotipo se transmite de generación en generación.

Por otro lado, el fenotipo es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie.

¿Se puede ver a simple vista?

No, el genotipo se encuentra en los cromosomas, los cuales no pueden verse a simple vista ni ser interpretados por cualquier persona. Para esto, deben llevarse a cabo procedimientos moleculares o citogenéticos.

Sí, el fenotipo es la representación del genotipo. Se trata de la interpretación física del material genético de un individuo.

Aniridia, una enfermedad autosómica dominante 

La aniridia es una enfermedad autosómica dominante y se caracteriza por un desarrollo incompleto o anómalo de una de las estructuras más visibles del ojo: el iris

¿Autosómica? depende de un gen situado en alguno de los 22 cromosomas no sexuales (X o Y)

¿Dominante? en una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.

Se estima que la aniridia tiene una incidencia de entre 1:50.000-100.000 nacidos vivos en función de la población estudiada. Lo que es importante realizar es un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión.

Al ser un trastorno ocular hereditario y congénito no puede ser prevenida. Se asocia con variaciones en el gen PAX6 que está involucrado en el desarrollo del ojo.

Representación del locus de PAX6 en la región cromosómica 11p13, gen PAX6 y sus elementos reguladores. El brazo corto del cromosoma se llama “brazo P”. El brazo largo del cromosoma se conoce como “brazo Q”. La ubicación del centrómero en cada cromosoma le entrega su forma característica y puede usarse para ayudar a describir la ubicación de genes específicos. Se representa la región reguladora situada aguas abajo a PAX6 (DDR, del inglés downstream regulatory region), situada en los

intrones del gen vecino ELP4, con los principales elementos reguladores que han sido implicados en aniridia, SIMO y E180B (en rojo). Además, se representan los puntos de rotura de las deleciones en 11p13 detectadas previamente que ha permitido determinar la región crítica para la regulación transcripcional de PAX6. Las líneas azules y rojas discontinuas indican la región de 244 Kb, definida por Ansari et al., y luego acotada a 18 Kb por Plaisancié et al.

El gen PAX6 tiene más de 700 mutaciones de importancia clínica descritas hasta la fecha, siendo las mutaciones que causan un codón de parada prematuro las más frecuentes. Estas mutaciones conducen a la haploinsuficiencia, esto es, una disminución de la dosis génica que no permite mantener la función normal de este factor transcripcional. Tener la dosis correcta de este factor transcripcional es vital en el momento de la embriogénesis, cuando se forma el ojo.

Se representa el gen y la proteína PAX6. En la parte superior, se representa la estructura exónica con los 14 exones del gen PAX6, incluyendo regiones no codificantes (en gris) y las diferentes regiones codificantes, en donde los colores indican el dominio proteico codificado, y los promotores (P0, P1 y P). En la parte inferior de la imagen, se representa la estructura y los diferentes dominios funcionales de las 2 principales isoformas proteicas, la forma canónica y la isoforma 5a de 422 y 436 aminoácidos, respectivamente. HD: homeodominio; PD: dominio pareado; PST: región rica en prolina/serina/treonina. 

En humanos se han descrito 3 promotores alternativos que regulan  la expresión del gen de forma espacio-temporal, esto es, en distintos momentos de la embriogénesis o en distintos tejidos. Esos tres prootores darán lugar a varias isoformas proteicas. Las más frecuentes son una forma canónica de 422 aminoácidos y una isoforma 5(a) de 436 aminoácidos por la inclusión de un exón alternativo (ex5a) que interrumpe al dominio pareado. El balance entre ambas isoformas se ve modificado a lo largo del desarrollo regulando las diferentes funciones que PAX6 ejerce durante la embriogénesis ocular y postnatalmente.

Proteína PAX6 en tres dimensiones

Representación de la localización de mutaciones puntuales en la estructura génica y proteica de PAX6. Se representa el recuento de las variantes dEcuadorescritas en PAX6, por exones, en la base de datos PAX6 Mutation Database, hasta su última actualización en 2018, así como las variantes más representadas, incluyendo 4 mutaciones recurrentes en los exones 8, 9, 10 y 11. En gris se indican las regiones no codificantes (5’ y 3’ UTR, del inglés untranslated region); en rosa, amarillo y verde, los exones que codifican los principales dominios funcionales de PAX6, pareado (PD), homeodominio (HD) y el dominio rico en prolina-serina-treonina (PST), respectivamente.

Las variantes de PAX6 conducen a distintas presentaciones clínicas en función de la naturaleza de la mutación y de su localización del gen. Por eso es importante hacer un diagnóstico genético, además podemos conocer el riesgo de desarrollar futuros tumores asociados a defectos genéticos en genes próximos a PAX6. 

A pesar de la gran variabilidad fenotípica en los pacientes se suele aceptar que la ganancia o pérdida de un codon de parada prematura (PTC) se asocia con un fenotipo de aniridia clásica.  El 85% de las mutaciones descritas se corresponden con variantes codificantes que crean un codon de parada prematura (PTC): variantes sin sentido 40%, pequeñas inserciones o delecciones (30%) que alteran el marco de lectura y variantes de splicing. Todas estas variantes conducirían a la haploinsuficiencia de PAX6 por la degradación de ARNm portadores de PTC de forma mediada por el sistema "nonsense mediated decay (NMD), un mecanismo celular de control que elimina los ARNm aberrantes.

Dominante ligado al sexo

El dominante ligado al sexo es una forma poco común en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.

¿Qué tienen en común la hemofilia y el daltonismo? 

Que la herencia de ambas enfermedades viene determinada por los cromosomas sexuales, concretamente por el cromosoma X. La hemofilia y el daltonismo son enfermedades hereditarias y se transmiten por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Son recesivas ligadas al sexo.

Mírese Vuestra Alteza a sí mismo: dos hermanos hemofílicos [Alfonso y Gonzalo], otro sordomudo [Jaime]; una hija ciega [Margarita]; un hijo muerto de un tiro [Alfonso]. A los españoles, tantas desgracias acumuladas sobre una sola familia no puede agradarles. Palabras del dictador Franco a Don Juan pretendiente al trono de la corona española. Fuente

Al estar ligada a los cromosomas sexuales, en el caso de la hemofilia, son las mujeres las que transmiten la enfermedad y la padecen los hombres (salvo en ocasiones muy puntuales en los que la mujer también puede padecer hemofilia). Si el hombre tiene el cromosoma X afectado, padece la enfermedad. En líneas generales, la hemofilia es una enfermedad que afecta al proceso de la coagulación, al estar alterados algunos de los factores de la coagulación. Si uno falla, todo el proceso se altera y el organismo no es capaz de coagular la sangre (y detener las hemorragias que puedan suceder). No se contagia y afecta a uno de cada 10.000 nacidos.

Por su parte, el daltonismo aparece cuando no se pueden ver bien los colores, sobre todo el rojo, el verde, el azul y el amarillo. Normalmente, no influye excesivamente en la vida diaria, salvo algún problema a la hora de combinar los colores de las prendas de vestir. No obstante, sí que puede ser un obstáculo en casos en los que no se puedan confundir los colores, o a la hora de ejercer alguna profesión, como conductor o piloto. Todo depende de los problemas que haya para distinguir los colores y qué colores se confundan.

Se trata de un defecto asociado a los genes OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW. En los hombres, cualquier cambio produce la enfermedad, cosa que no ocurre en las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X. Por esa razón, el daltonismo también es más frecuente en hombres que en mujeres.

Porque el cromosoma X además de ser sexual aporta información genética sobre otras funciones, de ahí, que alguna alteración en este cromosoma sea la causante de ciertas patologías, como es el caso de la hemofilia y el daltonismo.

Cuadros de Punnett: diferencia entre genotipo y fenotipo

Dominancia incompleta en monohíbridos

La dominancia incompleta es cuando un alelo dominante, o forma de un gen, no enmascara completamente los efectos de un alelo recesivo, y la apariencia física resultante del organismo muestra una combinación de ambos alelos. También se le llama semi-dominancia o dominancia parcial. Un ejemplo se muestra en rosas. El alelo del color rojo es dominante sobre el alelo del color blanco, pero las rosas heterocigotas, que tienen ambos alelos, son rosadas. Tenga en cuenta que esto es diferente de la codominancia, que es cuando ambos alelos se expresan al mismo tiempo.

Ejemplos de dominancia incompleta: Un niño nacido de un padre con cabello lacio y un padre con cabello rizado generalmente tendrá el cabello ondulado o un poco rizado, debido a la expresión de alelos tanto rizados como rectos. El dominio incompleto se puede ver en muchas otras características físicas, como el color de la piel, la altura, el tamaño de la mano y el tono vocal.

Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs también muestran una dominancia incompleta. Las personas con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima que descompone los lípidos, lo que hace que se acumulen demasiados lípidos en el cerebro y otras partes del sistema nervioso. Esto conduce al deterioro de los nervios y a la pérdida de capacidades físicas y mentales. Tay-Sachs se presenta en personas con dos alelos recesivos para la enfermedad, y las personas con un alelo son portadoras pero no muestran síntomas. Sin embargo, producen la mitad de la cantidad normal de enzima, mostrando un fenotipo intermedio entre aquellos con el trastorno y aquellos que no tienen alelos recesivos de Tay-Sachs.

Polihíbrido

Cruce dihíbrido P a F1 por cuadro de Punnett

Distribución binomial

Cálculo binomial en genética

Puede cambiar los fenotipos de una población

Por supuesto, por ejemplo:

El efecto fundador

El efecto fundador ocurre cuando un pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande para establecer una colonia. La nueva colonia queda aislada de la población original y es posible que los individuos fundadores no representen toda la diversidad genética de la población original. Esto quiere decir que los alelos en la población fundadora pueden tener frecuencias distintas de las de la población original, y que algunos alelos pueden haberse perdido por completo.

Efecto fundador. Fuente

EJERCICIOS

1 PREGUNTA: ¿Por qué un gen puede ser dominante?

2 PREGUNTA: Según el último informe de ORP-HANET de 2020 sobre la prevalencia de enfermedades raras en Europa, la aniridia tendría una incidencia estimada de 1,31/100.000. Partiendo de este dato ¿Cuántos casos de anidiria se esperan en el Ecuador?

Solución: ver video por cada 100.000 hab existen 1,31 pacientes de aniridia

en 17.640.000 hab existirán X

        1,31 x 17.640.000

   x = ------------------------------ = 1,31 x 176,4 = 231 personas estimadas con aniridia

             100.000

3 PREGUNTA: Tenemos un ORF

5' ATG TCT GAC TTA CTA GGA AAG CCT TTT ACT TAC GGG TTA CGC GGA GAG CCA CCC  CTA ATC TAG 3'

Podéis uilizar la aplicación ORF Finder para manipular la secuencia ADN: ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG. Esta secuencia genera la siguiente proteína: MSDLLGKPFTYGLRGEPPLI

Simula las siguientes mutaciones: a) ganancia de un codon de parada prematura (PTC) para tener una proteína con esta secuencia: MSDLLGKPFTYG b)  un mutación de una inserción de una base que genere un  ORF  sin sentido para tener esta secuencia: MSGLTRKAFYLRVTRRATPNL c) con pequeñas inserciones para tener la secuencia proteica MSDLLGKPFTYGLRGEPPLHHHHHI d) un ORF con delecciones que alteren el marco de lectura para obtener la siguiente proteína: MSDLLGKYLRVTRRATPNL

Solución: a) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTAA b) Para obtener esta secuencia MSGLTRKAFYLRVTRRATPNL tendría que haber una adición de una G en la 7ª posición

ATGTCTgGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG

c) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTACATCATCATCATCATATCTAG

d) ATGTCTGACTTACTAGGAAAGTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG

Es decir: 

ATGTCTGACTTACTAGGAAAGCCTTTTACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG
ATGTCTGACTTACTAGGAAAG             TACTTACGGGTTACGCGGAGAGCCACCCCTAATCTAG

4 PREGUNTA: ¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo?

Video con la explicación

Solución: El factor Rh positivo es dominante sobre el negativo. Rh+>Rh-

Una persona fenotípicamente Rh+ puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-.

Así, para que dos personas Rh+ tengan un hijo Rh- deberán ser heterocigóticos para este carácter (Rh+/Rh-).

Padres:             Rh+/Rh-        x        Rh+/Rh-

Gametos:        Rh+   Rh-                 Rh+   Rh-

Hijos:            Rh+/Rh+    Rh+/Rh-        Rh+/Rh-         Rh-/Rh-

El 25 % de los hijos serán Rh-.

5 PREGUNTA: Una mujer, hija de padres Rh positivos, es Rh positivo. ¿Puede tener un hijo Rh negativo si su pareja es Rh negativo?

Solución: Abuelos:  Rh+/_  x   Rh+/_

Hija:                        Rh+/_   x   Rh-/Rh-

Para que tengan un hijo Rh negativo (Rh-/Rh-), la madre tiene que ser Rh+/Rh-, igual que, al menos, uno de sus progenitores.

6 PREGUNTA: Una pareja tiene un hijo albino. Ninguno de los padres presenta esa característica. Explique cómo puede darse esa situación y sugiera el posible genotipo de los padres para ese gen. ¿Qué proporción de hijos albinos y no albinos puede esperarse en la descendencia?

Solución: Si los padres no son albinos y tienen un hijo albino, el albinismo tiene que ser una característica debida a un gen recesivo.

Los padres tendrán que ser heterocigóticos (Aa) para que puedan tener un hijo albino (aa)

Padres:                      Aa                X            Aa

Gametos:              A      a                        A         a

F1:                  AA            Aa          Aa            aa    

 75 % normales            25 % albinos

7 PREGUNTA: El albinismo está causado por un alelo recesivo a.

a) ¿Cómo son los fenotipos y los genotipos de la F2 resultante del cruce de padre albino y madre normal no portadora (suponiendo que no se tratase de personas)?.

b) ¿Y si la madre fuese portadora?

Solución: a)  Padre albino (aa) x Madre sana no portadora (AA)

Padres:               aa              x              AA

F1:                                 Aa (100% normales)

Cruce 2:               Aa              x            Aa

Gametos            A         a                 A              a

F2:             AA             Aa             Aa                    aa

Fenotipo:         normales 75 %,                          albinos 25 %.

b) Padre albino (aa) x Madre sana portadora (Aa)

Padres:               aa              x              Aa

Gametos:            a                        A           A

F1:          Aa (50% normales portadores)             aa (50% albinos)

Se pueden hacer tres posibles cruces:

Aa x Aa: AA, 2Aa, aa.

Aa x aa: 2Aa, 2aa

aa x aa: 4aa

F2: 5/12 normales (4/12 portadores), y 7/12 albinos.

8 PREGUNTA: Se cruzan ratones de color normal heterocigóticos, donde el gen N (color normal), es dominante sobre el gen n (albino).

a. ¿Qué proporción de la descendencia será de coloración normal? Indique los genotipos.

b. De una descendencia de 12 ratones, ¿cuántos esperamos que sean homocigóticos?

Solución: P                      Nn                         x                    Nn

Gametos                            N      n                            N       n

F1                                NN                 Nn           Nn             nn

                           75 % normales                                    25 % albinos

b) Si la descendencia es de 12 ratones:

1/4, serán homocigóticos dominantes NN, normales: 3

1/4, serán homocigóticos recesivos, albinos: 3

9 PREGUNTA: Tras el estudio de la transmisión de un determinado fenotipo patológico representado se obtiene el resultado representado en la figura. Indique qué tipo de transmisión sigue dicho carácter.

Indique además los genotipos de los individuos señalados por las letras (en oscuro los individuos afectados). Razone el resultado.

Solución: Lo primero en lo que nos fijamos es que esta enfermedad afecta del mismo modo a hombres que a mujeres, aunque deberemos comprobar si está ligada a un cromosoma sexual o se trata de un cromosoma autosómico.

Si estuviera ligada al cromosoma Y solo tendrían ese carácter los hombres, y un hombre que tuviera ese carácter debería ser hijo de otro hombre que manifestase ese carácter. No se da este caso.

Si estuviera ligado al cromosoma X, siendo dominante, todas las descendientes (mujeres) de un padre con ese carácter deberían presentarlo. No se da este caso.

Si estuviera ligado al cromosoma X, recesivo, todos los hijos varones de una madre con ese carácter deberían manifestarlo. Tampoco se da este caso.

Por todo esto, queda demostrado que se trata de un carácter autosómico.

En la pareja A-B, ambos manifiestan ese carácter y algunos de sus hijos, no todos, también. Esto parece indicar que la enfermedad estaría determinada por un alelo dominante y que, tanto A como B, serían heterocigóticos para ese carácter (Aa).

Del mismo modo, en el caso de la pareja C-D, C manifestaría el carácter (Aa) y D no lo manifestaría (aa), teniendo hijos con ese carácter (Aa) y sin ese carácter (aa).

Los genotipos de la familia serían:

I                                            Aa               x                  Aa

II                 A_           aa       x         aa           aa              Aa           x           aa

II                    aa          aa            aa                            aa    Aa     aa      Aa

10 PREGUNTA: El esquema adjunto muestra la transmisión de un carácter en una familia, representado por los símbolos oscuros, producido por un solo gen autosómico con dos alelos. Los cuadrados representan hombres y los círculos mujeres.

a) Indique si el carácter presenta herencia dominante o recesiva. Razone la respuesta.

b) Indique los genotipos de los individuos de la generación I y de los individuos II.4 y II.5, utilizando “A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo

Solución: a) De los cruces observados en el esquema se deduce que el carácter estudiado es dominante. Esto se evidencia en el cruce entre II4 y II5, que si fueran homocigóticos recesivos, todos sus hijos deberían ser homocigóticos recesivos para este carácter.

En el cruce entre I1 (representado de negro) y I2 (representado de blanco) se originan individuos con ese carácter (negro) y sin él (blanco), por lo que el individuo I1 sería heterocigótico (Aa), y el I2 homocigótico recesivo (aa).

Esto también se confirmaría entre el cruce II4 y II5, ambos heterocigóticos (Aa), que darían lugar a individuos con ese carácter (negro, A_) y sin ese carácter (blanco, aa). 

b) 

I                            Aa             x                 aa

II                     aa     Aa         Aa         Aa      x          Aa

III                                                              A_    aa  

11 PREGUNTA: una enfermedad autosómica dominante para la que mueren los individuos homozigóticos (AA) antes de nacer. En una pareja de conyugues en la que ambos son enfermos, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo enfermo?

Solución: Se trata de un cruce monohíbrido en el que no se tiene en cuenta la probabilidad de AA, ya este individuo no llega a nacer. Debido a esto las probabilidades cambian, siendo:

P(Aa)=2/3 -- Enfermo

12 PREGUNTA: una enfermedad autosómica dominante para la que mueren los individuos homozigóticos (AA) antes de nacer. En una pareja de conyugues en la que ambos son enfermos, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo enfermo y otro sano?

Solución: 4/9. Se trata de un cruce monohíbrido en el que no se tiene en cuenta la probabilidad de AA, ya este individuo no llega a nacer. Debido a esto las probabilidades cambian, siendo:

P(Aa)=2/3 -- Enfermo

P(aa)=1/3 -- Sano

La probabilidad de tener un hijo Aa y otro aa se rige por una distribución binomial, ya que no se especifica el orden de estos, es decir P[(Aa,aa)/(Aa x Aa)].

En primer lugar, se calcula la probabilidad de una de las dos posibles combinaciones, por ejemplo, que el primer hijo es heterocigoto y el segundo homozigoto recesivo. Esta será igual a la multiplicación de las probabilidades, ya que son sucesos indepencientes:

P[(1:Aa,2:aa)/(Aa x Aa)] = 2/3 x 1/3 = 2/9

Por último, se aplica la binomial sumando esta probabilidad tantas veces como combinaciones posibles existan. En este caso, solo tenemos dos combinaciones posibles, por lo que se suma dos veces.

P[(Aa,aa)/(Aa x Aa)] = P[(1:Aa,2:aa)/(Aa x Aa)] + P[(1:aa,2:Aa)/(Aa x Aa)] = 2/9 + 2/9 = 4/9

13 PREGUNTA: En la figura se indica la transmisión de un tipo de cataratas (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Se sabe que esa enfermedad está producida por un solo gen ligado al sexo (situado en el cromosoma X).

a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta. 

b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

c) Indique la probabilidad de que la mujer señalada con una flecha tenga un descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un niño; (2) si se trata de una niña

Solución: a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta. 

En el enunciado se dice que esa enfermedad está producida por un solo gen ligado al sexo situado en el cromosoma X, y en el árbol genealógico vemos que aparece por igual en hombres que en mujeres,  alternándose en las generaciones.

Si estuviera ligado al cromosoma X, siendo dominante, todas las descendientes (mujeres) de un padre con ese carácter deberían presentarlo. Esto se cumple en esta familia.

Si estuviera ligado al cromosoma X, recesivo, todos los hijos varones de una madre con ese carácter deberían manifestarlo. En la generación III vemos que este caso no se da.

Por tanto, se trata de un carácter dominante. 

b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

XaXa              x             XAY

XaY     x          XAXa        XaY        XAXa         XAXa          x            XaY

XaXa   x     XAY       XaY       XaXa                                     XAY

XaY    XaY     XAXa      XAXa      x       XaY

c) Indique la probabilidad de que la mujer señalada con una flecha tenga un descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un niño; (2) si se trata de una niña.

 XAXa      x       XaY

Gametos                XA     Xa           Xa     Y

F1                     XAXa     XaXa          XAY    XaY

El 50% de las niñas tendrá la enfermedad.

El 50% de los niños tendrá la enfermedad.

14 PREGUNTAS: El siguiente gráfico ilustra el número de muertos por cada 100.000 habitantes durante el siglo XX. Imaginemos que en el Ecuador la tasa de muertos era similar. En Guayaquil en 1900 vivían en la ciudad 80.000 habitantes ¿Cuántos se morían al año de enfermedades infecciosas en Guayaquil en 1900? Si quieres ver cuantos se morían en un día en Guayaquil en 1892 pincha aquí. En 1950 la población era de 258.966 ¿Cuántas víctimas de las enfermedades infecciosas había en Guayaquil en 1950?

15 PREGUNTA: Corea del Sur es uno de los países con una menor natalidad. En 2020 nacieron 272.410 niños. La esperanza de vida de Corea del Sur es de 80 años. Por ese momento, todos los vivos en 2020 estarán muertos en 2100. Si durante esos 80 años que van de 2020 hasta 2100 ¿Cuántos habitantes tendrá Corea del Sur en 2100?.

16 PREGUNTA: ¿Por qué después de la última glaciación existen poblaciones rubias en Europa del Norte pero no así en Asia del Norte?

17 PREGUNTA: Los hawaianos son de las personas con mayores índices de obesidad del mundo. ¿Puedes explicar este fenómeno usando el efecto fundador?

18 PREGUNTA: la hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Si una mujer portadora del gen, pero no hemofílica, tiene hijos con un hombre hemofílico ¿Qué probabilidad tiene de tener hijas hemofílicas? ¿Qué probabilidad de tener hijos hemofílicos?

Solución: 50% hemofilia tanto en varones como en mujeres.

19 PREGUNTA: Doménica, guayaquileña, y Luis, pastuzo, son dos personas sanas que deciden tener descendencia y tienen 5 hijos. Para su sorpresa, 3 de los 5 hijos padecen una enfermedad recesiva rara. Luis recuerda que tiene una hermana enferma. Además, la probabilidad de ser heterocigoto para este gen recesivo en una población es del 45%. ¿Cuál ha sido la probabilidad de este suceso?

Solución: Hay que tener en cuenta que Luis tiene una hermana homozigota recesiva y que él es sano, de manera que los padres tienen los genotipos Aa.

Aplicamos el cálculo binomial en genética. 

                        # hijos 

----------------------------------------- * (3/4)2 *(1/)3 = 0.087. 

# hijos enfermos x # hijos sanos

Ahora, como a esta probabilidad hay que multiplicarle la probabilidad del gen recesivo en la población tenemos que 0.087 * 0.45 = 0.039

 la probabilidad del suceso es de 0,0039.

20 PREGUNTA:  ¿Un alelo es un polimorfismo?

Solución: Polimorfismo significa literalmente «muchas formas». Así pues, el polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de una misma especie.

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.

Un polimorfismo se caracteriza porque diferentes individuos presentan distintos nucleótidos o variantes en una posición concreta del genoma, que se denomina locus. A cada posible variante se le denomina alelo

Otra forma de decirlo más elegantemente: un polimorfismo se caracteriza por representar las distintas formas o variables que tiene un gen, son estas variables a las que se las conoce como alelos

21 PREGUNTA: La Ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético que provoca piel seca y escamosa. Brayan y Yanicmar son una pareja que está esperando su primera hija. Brayan padece la enfermedad, por lo que deciden investigar la presencia de Ictiosis en sus familias. Por parte de Yanicmar, ni ella ni sus padres están enfermos. Por parte de Brayan, él y su abuelo materno son los únicos que padecen Ictiosis de toda la familia. Vistos estos datos, acuden a una consulta en busca de consejo genético y la genetista les informa que su hija tiene una probabilidad x de padecer Ictiosis. ¿Qué probabilidad tiene?

Solución: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. La probabilidad de que los padres de Yanicmar sean portadores es de 2/3. La probabilidad de que Yanicmar sea portadora es de 1/2. Y la probabilidad de que la hija esté enferma es de 1/2.

Multiplicando las tres probabilidades obtenemos 1/6.

Para saber más:

https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-pdf-S0365669121001246

http://bioinformatica.uab.es/base/continguts/banco_preguntas/preguntas_genetica.asp?CURS=1819

https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics

https://biologia-geologia.com/BG4/357_arboles_genealogicos.html