jueves, 29 de agosto de 2024

Vínculo entre la forma del cerebro y genes relacionados con autismo

Olivia es una protagonista del documental "El amor en el espectro autista"

El síndrome de asperger se ha englobado en el trastorno de espectro autista desde hace 11 años. Desde hace cuatro años, se considera que no es tanto un trastorno como una condición, por eso se llama Condición Espectro Autista (CEA). Esta condición no "se tiene" ni "se sufre"... simplemente es parte de lo que tu eres como persona.

Los niveles que se asignan ahora se refieren a la cantidad de apoyo que se necesita durante el desarrollo. Debemos matizar. El nivel más leve es el 1 y el más grave el 3. Eso no significa que el nivel 1 sea una tontería ni el nivel 3 súper grave. Puede ser que aún teniendo nivel 1 tengas desafíos a diario y con nivel 3 puedas llevar una vida más lineal. El autismo es como una mesa ecualizadora de mezclas, los neurotípìcos tienen un rango reducido de esos ajustes, pero los autistas tienen un rango en algunas características mucho más alto, lo cual los hace únicos dentro del espectro. En cuanto a la incidencia en la población ya se está hablando de 1 de cada 35, sin distinción entre hombres y mujeres, pero claro, cada uno con sus particularidades y su necesidad de apoyo personalizada, no todos los neurodivergentes son iguales.

Por supuesto que hay un número de autistas con graves problemas, con muchas comorbilidades que les impiden desarrollarse, hablar, relacionarse... pero si veis la incidencia hay muchísimos que pasan desapercibidos, que son objetivo de discriminación, de burlas por ser "raritos". Eso se llama discapacidad invisible

El diagnóstico de autismo, dado su espectro, es muy complejo. La práctica totalidad de los niñ@s se les diagnostica con TGD, trastorno generalizado de desarrollo, hasta que le pueden "poner la etiqueta". Hacer un buen diagnóstico es complicado y caro ya que tiene que ser un diagnóstico diferencial, tratando de aislar todo lo que puede interferir en ese espectro. Ni que decir tiene que en adultos es complejísimo, ya que llevamos años enmascarando nuestras "rarezas".

Como no saben funcionar "de base" como un neurotípico todo lo tienen que aprender, pero pueden tener ciertas capacidades en un nivel muy alto con respecto a los neurotípicos... a eso se considera un "superpoder". Esto se intenta detectar y potenciar para beneficiar a cada uno.

La escuela inclusiva frente a la escuela normalizadora

Mis dos primeros años de escuela fueron durante la época del dictador Franco. Tal como la recuerdo era un calco de la escuela que se muestra en la película "Amarcord" de Federico Fellini. El humorista argentino Diego Capusotto tiene una serie de sketches sobre el "Colegio Benito Mussolini" que hace chanza de este tipo de educación


Existen unas aulas específicas para alumnado autista en educación infantil, primaria y secundaria, llamadas Aulas TEA. En esas aulas hay unos profesores de apoyo exclusivo a los cinco alumnos autistas. Su función es darle apoyo y terapias adicionales para la integración de los autistas. Todavía no conozco la versión humorística de este tipo de educación, pero supongo que no tardará en aparecer. En educación es muy común que exista una gran distancia entre el ser y el deber ser. A priori, una de las críticas que se suele hacer a este tipo de educación "inclusiva" es que prepara a los niños para ser dependientes. Personas que tienen que ser tratadas de una manera diferente. Las personas somos diferentes, pero las normas de urbanismo y de educación son una sola. Por lo tanto, no enseñarle a un niño que tiene que comportarse en sociedad de una manera "educada" es condenarlo a vivir aislado. 

La idea de respetar la singularidad del niño es una idea que pinta bien en el papel. Está acompañada de las etiquetas de respeto, diversidad, tolerancia... Se puede respetar la singularidad en el ámbito de la escuela en aulas TEA, o en familias amorosas y comprensivas. Son espacios "incondicionales". Las aulas TEA por que es su obligación, o es su negocio, las familias porque hay un interés y un compromiso con ese hijo. En el mundo real... si eres un coñazo de persona... vas a acabar bastante solo. 

Estructura del cerebro, inserciones genéticas y autismo

Utilizando una novedosa técnica de modelado matemático, su sistema revela patrones de estructura cerebral que predicen variaciones en ciertas regiones del código genético del individuo, un fenómeno llamado "variaciones del número de copias", en el que segmentos del código se eliminan o duplican. La variación del número de copias es el resultado de inserciones, eliminaciones y duplicaciones de grandes segmentos de ADN de al menos mil nucleótidos de largo (también llamada 1 kilobase o kb). A menudo, estos segmentos son lo suficientemente grandes como para incluir genes completos

Variación de número de copias. Fuente

 Estas variaciones están relacionadas con el autismo. La investigación del estudio informa haber encontrado una relación entre cambios estucturales en sustancia blanca y gris y variaciones del número de copias (CNV) en la región p11.2 del cromosoma 16. Las CNVs en esa región eran ya conocidas, pero no son específicas del autismo. También se relacionan con otros trastornos del neurodesarrollo.

Por este motivo, no podemos decir que las variaciones de número de copias causan autismo. Este estudio nos dice que hay diferencias en el la estructura cerebral de los autistas respecto al grupo de los normotípicos, y que cuando se mira la genética se observan que estas varianciones están ahí. ¿Cuánto influyen? no lo sabemos. 

No hace falta ser genetista para ver el vínculo familiar de esta condición

En la película "Siempre juntos" 

Se muestra la interacción de tres generaciones: abuelo, padre e hijo, que están en el espectro autista. Se puede ver todo el aparato que han montado alrededor de los privilegios del progenitor custodio (vaya vaya). Hay dinero para salvaguardar los privilegios de cierto sector de la sociedad, dinero que se escatima para proteger a los niños que viven en los guettos del interior de las ciudades, niños cuyos padres, normalmente negros, tienen ambos progenitores en la cárcel. También se puede ver el poder de la "Big Pharma" intentando "curar" a base de pastillas. Es muy interesante, observar como el abuelo está más "integrado" que el nieto. El abuelo viene de una generación en la que no se hablaba de autismo ni de Asperger. Solo había raritos y normales, con lo que los raritos tenían que hacer un esfuerzo enorme en "ponerse a la par". 


Durante la película te pasas bastante rato echando de menos al "Tío de la vara". Es muy interesante el testimonio del abuelo, interpretado por Robert de Niro, en el que dice que se pasó toda su vida sintiendo a veces, pero de manera muy fuerte, que iban a por él, incluso personas cercanas como su pareja. Estas historias recuerdan a las de muchos otros que por "encajar" en la sociedad dejaron de ser quienes eran, o simplemente acabaron en vicios al no poder poner en claro quienes realmente eran y qué estaban obligados a ser. 

Es el progenitor autista el que se da cuenta de que la normalidad es el camino

En la película, el padre, lucha por que su hijo se "normalice". Él también ha tenido que pasar por ese proceso. Lo ve como la única salida para su hijo. La madre intenta criar a su hijo en una burbuja de protección. La madre no tiene autismo y va a su hijo como un niño que tiene una "condición". El padre lo ve como a un niño que tiene que aprender a ser normal. Afortunadamente, la madre, interpretada por Rose Byrne, antepone la necesidad de que su hijo cuente con los dos padres. Aunque ella quiere proteger a su hijo a toda costa frente a un padre que lo fuerza y obliga a corregirse, tiene la decencia de respetar al padre. Al final, entre todos logran un entendimiento: el niño va a una escuela adaptada a niños con autismo pero sin ser una institución dedicada exclusivamente a niños con problemas. Las mejores soluciones son aquellas que se logran escuchando a todas las partes.

Sin embargo, no todo es normalidad. El abuelo, en un momento, cuando se encuentra por casualidad con el padre del niño en un área de servicio de la autopista, dice algo muy revelador: el haberse criado en una época donde había que ser normal si o si, no le permitió entender que reaccionaba con violencia ante situaciones de injusticia o de incomprensión que podrían haberse solucionado simplemente con mano izquierda. Es decir, el autista tiene que saber que lo es para poder ver el mundo normotípico con benevolencia, no como un mundo hostil.

La película Amarcord de Fellini, en su descripción genial de la escuela en la época del dictador Benito Mussolini, nos muestra una paleta de personalidades diversas, no solo en los alumnos, sino también en el profesorado. El drama era encajar toda esa diversidad en un esquema rígido y autoritario, en donde todos, tanto alumnos, como docentes, tenían que ser modélicos. Como no hay manera de encajarlo sin que surjan situaciones ridículas, ahí está el humor, para sacar partido de todo ello.

Bibliografía:

Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning


lunes, 19 de agosto de 2024

Nadie niega la alienación parental, solo las feministas


El Dr. Richard Gardner acuñó el término alienación parental y desde entonces se ha convertido en un blanco de las feministas. Su trabajo fue pionero describiendo el proceso por el cual el progenitor custodio, y su círculo familiar, ejerce una presión sobre los hijos en contra del progenitor no custodio. Obviamente, como todo trabajo pionero, como dice el Dr Juan Luis Linares 


cae en un manierismo muy básico, en donde el progenitor no custodio es la víctima y el progenitor custodio el victimario (abusador). Es el problema que tienen todos los trabajos pioneros: sobresimplificar la realidad.  El Dr Linares puntualiza algo muy interesante: la alienación parental es un proceso complejo que se da en el tiempo. Los divorcios que acaban en la custodia para uno de los progenitors, que suelen ser madres, de ahí la inquina de las feministas, generan una desigualdad tal que favorecen que todo lo que haga el otro progenitor sirva para abonar la tesis del progenitor custodio. El "todo lo que haga" puede ser acciones contraproducentes y dañinas para los hijos. Como dice el Dr. Linares, no todo es un cuento de buenos y malos. Es mucho más fácil meter la pata cuando no tienes la custodia que cuando la tienes. Cuando tienes la custodia tu tienes el saco de los caramelos que es tu dinero más el dinero de la pensión de los alimentos, que también gestionas y custodias. Tiempo, espacio, dinero, todo está a tu favor. 

Las alienaciones no solo ocurren en el ámbito familiar. En las sectas u organizaciones coercitivas, se manejan todo el tiempo. 


Paula es una youtuber que creció en una secta. Se casó con otro integrante de esa secta. Atención al min. 27. A partir de ese minuto narra como, cuando se sale de la secta, su marido no la acompaña en esa salida y se queda dentro. Aunque en un primer momento deciden respetar la decisión de cada uno ¿Adivinen qué? finalmente el marido se va volviendo más hosco con ella hasta que decide pedir el divorcio. ¿Qué ha pasado? ALIENACIÓN CANCELACIÓN BOICOT. Se le presiona dentro de la secta para que vea a su esposa como alguien del mundo, una personalidad satánica y hostil al grupo...

Boicot a Richard Gardner

La inquina hacia el Dr. Gardner se manifiesta de varias maneras. En el uso de la falacia "ad hominen" continua hacia el hecho de la alienación parental: Gardner era un pedófilo... bien, ¿Dónde hay una sentencia condenatoria? -¡Escribió cosas pedófilas!- y presentan unos textos sacados de contexto. Ja ja ja. Incluso alguien con pocas luces puede tomar algunos de mis post y pretender que estoy cometiendo un delito de odio por expresar mis opiniones. No, señores (y señoras) , el Dr. Gardner no era un pedófilo. -"Era un psicoanalista- Si, y médico psiquiatra. 

Coincido con el Dr. Linares en que el Dr. Gardner cometió el fallo que cometen muchísimos pioneros y ess que están tan convencidos de su hallazgo y tienen que luchar contra la incredulidad de su medio, que acaban siendo muy categóricos y poco prudentes. Por ejemplo, los experimentos de Mendel se han replicado innumerobles veces y los porcentajes nunca son 25% y 75% tal y como los presentó Mendel. Obviamente, Mendel ajustó los datos para que su idea fuese robusta y no se la pudiesen tirar abajo fácilmente. El Dr. Gardner llegó a decir que el 90% de las madres mentían para programar a sus hijos y bla bla bla. Exageraciones. Pero, lo mismo que la genética era una idea que no se podía parar porque los experimentos con conejos o con guisantes no sean 25 y 75%, lo mismo con las exageraciones de un pionero como Gardner. A este señor se le defenestra porque así es más fácil tener razón. 




jueves, 15 de agosto de 2024

Qué hice mal

El filósofo Séneca recomendaba, antes de acostarnos, pensar en qué he hecho bien, qué hecho mal y qué hubiese hecho de manera diferente. Autoflagelamiento

El blog es una mala herramienta en el laboratorio de prácticas

No debí de animar a los estudiantes a utilizar una entrada de blog como práctica de laboratorio. Debo de volver al cuaderno de prácticas de laboratorio. Se hicieron un lío con el "scrolling pa riba y pa bajo"

No incidí los suficiente en lo erroneo que es responder utilizando el enunciado de la pregunta: La enzima catalasa reacciona catalizando sustratos catalíticos. Para responder correctamente a la pregunta ¿Qué reacción cataliza la enzima catalasa? debemos responder: 1 ¿Qué es esa enzima? 2 ¿Qué hace esa enzima? 3 ¿Para qué sirve esa enzima? Por ejemplo:

La catalasa es una enzima óxido-reductasa que convierte el peróxido de hidrógeno a oxígeno y agua de acuerdo con la siguiente reacción: 

2H2O2 + catalasa --> 2H2O + O2

 Esta enzima está involucrada en la defensa contra daño oxidativo por peróxido de hidrógeno.

En la coma está el mal

Escribir frases largas, que en realidad encierran muchos conceptos distintos, que de por si, bien podrían ir en frases independientes es el primer paso para fallar una pregunta. Se falla, no tanto por no saber, sino por no saber expresarlo. Cuando al alumno se le pide que sustituya las comas por puntos y vuelva a leer lo que ha escrito se produce un milagro: ¡De esta manera se da cuenta de qué faltan elementos en su explicación!. Definitivamente, los alumnos están flojos en lectoescritura.

Otro de los consejos que debo recalcar es la necesidad de no responder con una frase en negativo. También debo de advertirles sobre las palabras que, en una explicación, siembran dudas o son indefinidas, como por ejemplo "algún".




miércoles, 14 de agosto de 2024

Paquirri y sus dos backgrounds genéticos

 Paquirri fue un torero español excelente. En el momento de su muerte, que fue transmitida por una televisión, de manera muy poco respetuosa, sirvió para recordarnos a todos los que vimos lo que es un hombre de verdad. Se estaba muriendo y le informó al doctor por dónde había entrado la cornada que lo mató, y se preocupó por el médico. No me acuerdo de sus palabras exactas pero lo tranquilizó diciendo que él sabía que esa cornada era letal de necesidad y que hiciese lo que pudiese, que no se preocupase. 

Paquirri tuvo tres hijos de dos mujeres, Carmina Ordóñez y la cantante Isabel Pantoja. 
En el centro el hijo de Isabel Pantoja flanqueado por los hijos de Carmina Ordóñez. Fuente

El actor mexicano Eugenio Derbez ha tenido cuatro hijos con cuatro mujeres distintas
Es innegable la dominancia de los genes de Derbez. Fuente






lunes, 12 de agosto de 2024

!Qué hice bien!

Las partes del cerdo y cómo cocinarlas. Del investigador también se aprovecha todo

El semestre va desde el 24 de abril hasta el 15 de agosto de 2024

He impartido dos asignaturas, prácticas de bioquímica y prácticas de parasitología. En total 3 paralelos de prácticas bioquímica y 5 paralelos de prácticas de parasitología, es decir, 24 horas por semana durante 16 semanas. 

Contenido online generado en el semestre Ordinario I de 2024

He generado los siguentes productos en los blogs Actuaciencia y Bacteriasactuaciencia y en el canal Actuaciencia de Youtube

Práctica carbohidratos

Un hígado, cuatro experimentos de proteínas

Equilibrio ácido base en el cuerpo humano

Microscopía óptica del agua que retienen los musgos

Hirudo medicinalis, parásito medicinal

El problema de la toxicidad de los antiparasitarios

Práctica PCR región ITS de Candida albicans

¿Son las terapias CarT el futuro de los tratamientos de hongos de difícil tratamiento?

¿Cuál es el concepto erroneo de estos videos sobre CAR-T?

Los alumnos en grupos de 2, 3 o 4 personas han tratado diversos aspectos de la parasitología. Siempre, desde una perspectiva ecuatoriana. Cada trabajo tiene su versión podcast subida a youtube.


Publicaciones





Además he mandado otros tres artículos que se encuentran en revisión y un libro "Los antibióticos veterinarios en la Unión Europea" que también se encuentra en revisión. 

Tutor de trabajos de titulación de la carrera de medicina

Titulación de la estudiante Salma Dayuna Mendoza Giler “Diferencias marcadas y estimación de riesgo de casos de leucemia en población en edad laboral entre provincias del Ecuador” y de la estudiante Danna Raphaella Arciniega Alcívar, con número “Tolerancia in vitro de biopelículas polimicrobianas de Staphylococcus haemolyticus y Candida albicans a la actividad antiinfecciosa de la dalbavancina en combinación con anidulafungina”.