Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad de Von Gierke, Se trata de desórdenes metabólicos de acumulación de glucógeno por deficiencia de enzimas muy importantes como la glucosa 6 fosfatasa

Los pacientes con la “enfermedad de Von Gierke” -una enfermedad de almacenamiento de glucógeno- carecen de actividad glucosa-6-fosfatasa. Dos síntomas notables de esta enfermedad son la hipoglucemia en ayunas y la acidosis láctica.

 Sin actividad de la glucosa-6-fosfatasa, la persona no libera glucosa procedente del glucógeno al torrente sanguíneo. La concentración de glucosa en sangre debe mantenerse por el consumo frecuente de carbohidratos. El exceso de glucosa-6-fosfato se convierte en piruvato, que es reducido entonces por el NADH para formar lactato