El síndrome de asperger se ha englobado en el trastorno de espectro autista desde hace 11 años. Desde hace cuatro años, se considera que no es tanto un trastorno como una condición, por eso se llama Condición Espectro Autista (CEA). Esta condición no "se tiene" ni "se sufre"... simplemente es parte de lo que tu eres como persona.
Los niveles que se asignan ahora se refieren a la cantidad de apoyo que se necesita durante el desarrollo. Debemos matizar. El nivel más leve es el 1 y el más grave el 3. Eso no significa que el nivel 1 sea una tontería ni el nivel 3 súper grave. Puede ser que aún teniendo nivel 1 tengas desafíos a diario y con nivel 3 puedas llevar una vida más lineal. El autismo es como una mesa ecualizadora de mezclas, los neurotípìcos tienen un rango reducido de esos ajustes, pero los autistas tienen un rango en algunas características mucho más alto, lo cual los hace únicos dentro del espectro. En cuanto a la incidencia en la población ya se está hablando de 1 de cada 35, sin distinción entre hombres y mujeres, pero claro, cada uno con sus particularidades y su necesidad de apoyo personalizada, no todos los neurodivergentes son iguales.
Por supuesto que hay un número de autistas con graves problemas, con muchas comorbilidades que les impiden desarrollarse, hablar, relacionarse... pero si veis la incidencia hay muchísimos que pasan desapercibidos, que son objetivo de discriminación, de burlas por ser "raritos". Eso se llama discapacidad invisible.
El diagnóstico de autismo, dado su espectro, es muy complejo. La práctica totalidad de los niñ@s se les diagnostica con TGD, trastorno generalizado de desarrollo, hasta que le pueden "poner la etiqueta". Hacer un buen diagnóstico es complicado y caro ya que tiene que ser un diagnóstico diferencial, tratando de aislar todo lo que puede interferir en ese espectro. Ni que decir tiene que en adultos es complejísimo, ya que llevamos años enmascarando nuestras "rarezas".
Como no saben funcionar "de base" como un neurotípico todo lo tienen que aprender, pero pueden tener ciertas capacidades en un nivel muy alto con respecto a los neurotípicos... a eso se considera un "superpoder". Esto se intenta detectar y potenciar para beneficiar a cada uno.
La escuela inclusiva frente a la escuela normalizadora
Mis dos primeros años de escuela fueron durante la época del dictador Franco. Tal como la recuerdo era un calco de la escuela que se muestra en la película "Amarcord" de Federico Fellini. El humorista argentino Diego Capusotto tiene una serie de sketches sobre el "Colegio Benito Mussolini" que hace chanza de este tipo de educación
Utilizando una novedosa técnica de modelado matemático, su sistema revela patrones de estructura cerebral que predicen variaciones en ciertas regiones del código genético del individuo, un fenómeno llamado "variaciones del número de copias", en el que segmentos del código se eliminan o duplican. La variación del número de copias es el resultado de inserciones, eliminaciones y duplicaciones de grandes segmentos de ADN de al menos mil nucleótidos de largo (también llamada 1 kilobase o kb). A menudo, estos segmentos son lo suficientemente grandes como para incluir genes completos
Estas variaciones están relacionadas con el autismo. La investigación del estudio informa haber encontrado una relación entre cambios estucturales en sustancia blanca y gris y variaciones del número de copias (CNV) en la región p11.2 del cromosoma 16. Las CNVs en esa región eran ya conocidas, pero no son específicas del autismo. También se relacionan con otros trastornos del neurodesarrollo.
Por este motivo, no podemos decir que las variaciones de número de copias causan autismo. Este estudio nos dice que hay diferencias en el la estructura cerebral de los autistas respecto al grupo de los normotípicos, y que cuando se mira la genética se observan que estas varianciones están ahí. ¿Cuánto influyen? no lo sabemos.
No hace falta ser genetista para ver el vínculo familiar de esta condición
En la película "Siempre juntos"
Se muestra la interacción de tres generaciones: abuelo, padre e hijo, que están en el espectro autista. Se puede ver todo el aparato que han montado alrededor de los privilegios del progenitor custodio (vaya vaya). Hay dinero para salvaguardar los privilegios de cierto sector de la sociedad, dinero que se escatima para proteger a los niños que viven en los guettos del interior de las ciudades, niños cuyos padres, normalmente negros, tienen ambos progenitores en la cárcel. También se puede ver el poder de la "Big Pharma" intentando "curar" a base de pastillas. Es muy interesante, observar como el abuelo está más "integrado" que el nieto. El abuelo viene de una generación en la que no se hablaba de autismo ni de Asperger. Solo había raritos y normales, con lo que los raritos tenían que hacer un esfuerzo enorme en "ponerse a la par".Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning