Alternativas open source de programas utilizados en ciencia

 

Simulando la selección natural

 

Simulando la selección natural. Fuente: Primer

Hay un simulador interactivo: https://labs.minutelabs.io/evolution-... Y una visión general de ese simulador: https://youtu.be/6nMo8T3T0L4

Rubios, mutaciones, selección positiva y efecto fundador

Los europeos son una mezcla de cuatro tipos de población. El primer tipo corresponde a los humanos paleolíticos que llegaron a Europa desde África hace unos 50.000 años. El segundo tipo corresponde a humanos que llegaron de Oriente Medio hace 10.000 años y trajeron la revolución neolítica. El tercer grupo es el de los Yamna que llegaron del este hace 4000 años y trajeron las lenguas indoeuropeas que hablamos la mayoría de los europeos menos vascos, húgaros y finlandeses. El cuarto grupo es el de los neandertales que al mezclarse con el Homo sapiens proporcionan el 2% de los genes que tienen los europeos en su genoma.

 

La piel clara y el cabello rubio, rasgos asociados, en Europa, al norte, son ventajosas para la absorción de la luz del sol, que aporta vitamina D y previene del raquitismo. La mutación cuando surgió se convirtió en frecuente en el norte del continente, donde las horas y la fuerza del sol eran escasas. El hecho de que en el norte de Europa en esas fechas fuese un lugar frío y poco poblado ayudó a que esta mutación se beneficiase del "efecto fundador" como vamos a ver más adelante. Se ha conseguido datar el fenómeno sobre el año 11 000 AC.

La zona de origen fue el centro de la península escandinava, las actuales Noruega y Suecia centrales. Desde esa zona, habitada en aquellos tiempos por un escaso número de personas, se expandió por el resto del continente.

Esta expansión se explica por selección sexual. Parece ser que los hombres y mujeres rubios, más especiales, llamaban más la atención a los demás, por lo que eran más atractivos y tenían ventaja para aparearse.

Distribución del pelo rubio en Europa. Marrón más oscuro, menos del 1%; marrón, del 1% al 19%, marrón claro, del 20% al 50%; naranja, del 51% al 80% y, amarillo, más del 80%. No hay la misma cantidad de rubios en Galicia o Asturias, España, que en Alemania. De hecho, las dos comunidades autónomas están en el límite del grupo, con una proporción que supera el 20 pero no llega al 21%. Fuente

La población de rubios en Galicia parece que está asociado a las incursiones de los vikingos durante la edad media.

¿Por qué no hay etnias de color de piel blanco y ojos azules en Asia?

Los humanos llegan a Asia desde África hace 60.000 años. Poco después los denisovanos desaparecen. Llegan a Filipinas y el Homo luzonensis desaparece. Llegan a Indonesia, y el Homo floresiensis desaparece. El mestizaje entre las poblaciones es la explicación más plausible. La franja de clima templado en Asia es grande y parece que las poblaciones humanas siempre han sido más abundantes en este continente que en otros. Esto puede ser la explicación por la cual una mutación como la de la piel clara y los ojos azules no ha tenido la posibilidad de ser seleccionada en Asia.

La razón es que al haber mucha más población en Asia, cuando apareció la mutación piel clara ojos azules, una mutación recesiva, esta desapareció en medio de una población numerosa que tenía el gen de ojos oscuros piel oscura intacto. En Europa, una tribu con el gen ojos azules piel clara se internó en los valles que iban quedando libres de hielo. Todos estaban cubiertos con pieles. Aquel que tenía la piel clara recibía más luz solar, por tanto sintetizaba más vitamina D, una vitamina que necesita de la luz del sol para pasar de provitamina D (inactiva) a vitamina D activa. La vitamina D ayuda a la absorción de calcio por lo que es vital para el desarrollo de huesos largos. Esa familia que presentaba la mutación tuvo el privilegio genético conocido como efecto fundador. 

Efecto fundador. Fuente

El efecto fundador es cuando un grupo pequeño se separa de la población principal para formar una colonia. Si en la nueva colonia, por casualidad, un gen es más frecuente, y además presenta algunas características que hagan que se seleccione positivamente, entonces ese gen acabará siendo el mayoritario en esa población.

 

¿Y en América?

La teoría actual dice que la migración humana a América a través del Estrecho de Bering se produjo durante la última glaciación, también conocida como Wisconsin-Würm

Recientemente un estudio pone en duda que la primera colonización humana de América haya sido por el Estrecho de Bering. La hipótesis es que antes de la migración a través del Estrecho, los humanos ya habían llegado a América a través del océano.

La población americana procede de la colonización de grupos pequeños que atravesaron el estrecho de Bering o de grupos que llegaron en pequeñas embarcaciones procedentes de Asia. En ambos casos, al ser tan pequeño el grupo se dió el fenómeno del efecto fundador. No iba el gen de ojos azules y piel clara en esos grupos. El efecto fundador, en el caso de los indígenas americanos, se observa en que en los indígenas americanos la nariz ganchuda es mucho más frecuente que en las poblaciones asiáticas.

PCR: una herramienta para descubrir violadores en serie

En 2009, en la ciudad de Detroit, se encontraron 11.341 kits de violación que no habían sido analizados, algunos que datan de la década de 1980. Estos kits de violación se encontraron en un almacén abandonado que alguna vez usó la policía de Detroit para almacenar pruebas de delitos.

De los 11.341 kits se analizaron 10.000. De esos 10.000 resultados se logró identificar a 861 violadores. Hay que recalcar que de estos 861 violadores, 75 de ellos habrían violado 10-15 veces de estos 10.000 resultados. 

Los kits de violación permiten tener una evidencia basada en el ADN del agresor. Esta prueba puede ser determinante para la detención del agresor y su enjuiciamiento. Además de la importancia para un juicio por agresión sexual, el perfil de ADN del agresor podría impedir que ocurran asaltos sexuales en el futuro. Aún si no se acusa al responsable, su ADN podría ser agregado a la base de datos nacional, lo cual hará que sea más fácil asociarlo con un crimen futuro.

En la siguiente charla TED, la fiscal Kym Worthy nos cuenta como fue el proceso por el cual consiguieron fondos e infraestructura para el procesamiento de esos 10.000 kits de violación que estaban abandonados en Detroit:

 

What happened when we tested thousands of abandoned rape kits in Detroit | Kym Worthy

Cuando se destapó este escándalo, la fiscal Kym Worthy, que ya había saltado a la fama cuando logró la condena y destitución del alcalde de Detroit, puso en marcha un plan para conseguir justicia para las miles de víctimas afectadas. En esta poderosa y reveladora charla, Worthy explica cómo su oficina ayudó a desarrollar un programa innovador para rastrear y probar estos kits, y pide un esfuerzo nacional para ayudar a resolver el problema de los kits de violación almacenados. A partir de esta experiencia se rodó el siguiente documental "I am evidence" que se puede ver en HBO.

La película I am evidence se basa en estos hechos. Fuente

El gobierno de España ha publicado recientemente un Protocolo de actuación médico-forenseante la violencia sexual en los Institutosde Medicina Legal y Ciencias Forenses. En el siguiente video podemos ver la presentación del protocolo y kit de recogida de indicios de violencia sexual:

ACTO DE PRESENTACION DEL PROTOCOLO DE ACTUACION FORENSE EN SITUACIONES DE VIOLENCIA SEXUAL Y DEL KIT

La presentación del kit de toma de muestras: Desde minuto 42 hasta minuto 1 hora 5 min 00 sg

El kit presenta las siguientes características: 

• Formato pequeño y compacto que facilita transporte, almacenamiento e integridad
• Proporciona el material necesario para la toma de muestras de este tipo de casos
• Permite la buena preservación de las muestras tomadas
• Garantiza el cumplimiento de la cadena de custodia
• Permite estandarizar el proceso de recogida
• Permite conocer la información necesaria para llevar a cabo una buena selección de las uestras y una correcta interpretación de los resultados.

La parte más importante del kit son 8 hisopos con tecnología de flocado  Al estar compuesto de materiales sintéticos totalmente inocuos, no posee ninguna sustancia que pueda interferir con las reacciones de PCR o de emergencia, como las que suelen estar presentes en otros hisopos que se encuentran en el mercado -tal es el caso de los de punta de algodón o de mangos de madera. Cada uno de estos hisopos llevan un adhesivo con marca inviolable. Estos hisopos recuperan un 90% de material celular comparados con el hisopo tradicional que recupera un 10%. Absorben el agua, lo que previene el crecimiento bacteriano. Está esterilizado con óxido de etileno.

Además tiene botes, bolsas, con etiquetas de marcas inviolables. Todas esterilizadas con óxido de etileno. Sobres para recogidas de uñas, pelo, piezas de ropa. 

El kit tiene un formulario de recogida de datos. Información sobre la recogida de muestras. Consentimiento informados…

Pregunta para los conocedores del derecho ecuatoriano. En el caso de un sospechoso de haber cometido violación, cuando existen pruebas incriminatorias ¿Se puede obligar a dar una muestra de saliva para realizar el perfil genético?

Para saber más:

Si queremos entender el funcionamiento de esta tecnología podemos ver estos problemas de genética forense resueltos: Problema 8: Otra violación con dos sospechosos